A fost descoperit sărituri gene

A. ARCHER, Ph.D.
Institutul de Dezvoltare Biologie. NK Koltsov Academia de Științe a URSS

Putem spune că istoria geneticii a început cu eșecul. Când în urmă cu mai mult de o sută de ani, savantul austriac Gregor Mendel a formulat legile de bază ale geneticii, oamenii de știință din ziua lui, pentru diverse motive, nu au fost interesați de descoperirea sa. Și legile lui Mendel au fost redescoperite doar câteva decenii mai târziu, același lucru a fost evaluat și rolul său în dezvoltarea geneticii.

Ceva similar sa întâmplat în timpul nostru, când sa descoperit că unele gene sunt capabili de a schimba locația lor.

Aceasta poveste contine totul pentru a fi numit un basm științific - un cercetător singuratic, noblețe insista asupra ideilor lor, în timp ce în exil intelectual, și chiar și luat în derâdere de mulți, răzbunat redescoperirea în continuare a rezultatelor sale de către alți oameni de știință.

În 1983, în vârstă de 82 de ani, Barbara McClintock a primit Premiul Nobel pentru descoperirea făcută în urmă cu aproape 40 de ani.

Studiul „sarind gene“ - la fel de des acum denumite elementele mobile ale ADN-ului, deschis B. McClintock, - este acum o vastă și intens dezvoltat domeniul biologiei moleculare. Se intinde de ADN care se pot deplasa de la un loc la altul în cromozomi, fiind construit alături de gene și de multe ori schimbarea locului de munca lor.

secret de eșec

Aceasta se datorează proprietăților de mai multe gene sarind modifica genele normale de locuri de muncă vecine McClintock și a reușit să atragă o concluzie cu privire la mișcările lor. Această concluzie a fost atins „pe vârful unui stilou.“ Gene a lucrat, apoi a scăzut tăcut, și B. McClintock a susținut că, pentru a da vina pe un element mobil situat în apropiere. Nici gena, nici elementul mobil în același timp, nimeni nu a văzut. Această logică nu a fost acceptată imediat de chiar geneticienii - reprezentanți ai celor mai abstract al științelor biologice.

Faptul este că, în 40 de ani, care este, atunci când a fost făcut această descoperire, nu știu că genele sunt făcute din ADN-ul, și nu au fost în măsură să dedice studiului de gene individuale sau a pieselor în forma sa cea mai pură, așa cum este acum. Deoarece genele determina externe (și nu numai) semnele organismului, ele există judecat doar pentru aceste motive, mai degrabă prin comportamentul lor în traversarea animalelor sau plantelor. Subiecții studiate de geneticieni, nu a putut fi văzută printr-un microscop, sau pentru a obține într-un tub de testare. Prin urmare, genetica si a fost o știință abstractă, ea iese in evidenta brusc din gama de alte științe biologice.

De la mijlocul secolului XX geneticii clasice a încetat să primească cele mai multe dintre noi informații privind mecanismele de ereditate. Acest rol în știința modernă a biologiei moleculare, iar secțiunea - genetica moleculara, stiinta, care se ocupă cu molecule de ADN specifice, la care existența geneticii clasice ar putea doar ghici. Lucrări McClintock - una dintre ultimele exploziile puternice ale geneticii clasice pure, după care această știință a început să interacționeze cu biologia moleculară și în această manifestare dă acum rezultate remarcabile. (Metode de geneticii clasice se în prezent utilizate în principal în domeniul științelor aplicate -. Selectarea și medicina) De aceea, după nașterea în 1953 a unei noi științe - biologie moleculara - a fost imposibil să se bazeze pe recunoașterea muncii McClintock nouă galaxie de oameni de știință. În au fost utilizate metodele sale de lucru, este absolut de neînțeles pentru majoritatea biologi moleculara - oameni care sunt obișnuiți să gândească foarte specific.

Ce funcționează McClintock nu a luat o mulțime de genetica, ea este, de asemenea, legată de faptul că a încercat pe unul dintre principiile de bază ale geneticii - constanța genelor în cromozomi. Acum este clar că deschiderea nu schimbă acest postulat, ci pur și simplu face un supliment interesant să-l. Cu toate acestea, în timp ce McClintock a avut imprudența să formuleze esența descoperirii sale, care execută o lovitură la „dogma“. Acest lucru nu este trecut cu vederea, uneori, a pus vina ei.

Dupa ce a absolvit de la Cornell in 1923. McClintock 20 de ani, a lucrat la diverse institute și universități din SUA, în cadrul contractelor de formare și de cercetare. In timp ce femeile din SUA au fost foarte dificil de a găsi de lucru în știință. Ia-o poziție permanentă, ea a reușit decât în ​​1942, la Institutul Carnegie din Washington - una dintre cele mai bune instituții Statele Unite ale Americii genetice, deși sa stabilit și a lucrat din acel moment, în satul Cold Spring Harbor din New York. Aici singur ea începe să lucreze la natura instabilității genetice la porumb. Ea a studiat mostenirea unei gene care definește boabe de colorat pe știulete. In absenta acestei gene sau mutatii din cauza lipsei de porumb culoare. În timpul McClintock evidențiat cazuri colorarea pestrițe a boabelor individuale și a sugerat existența posibilă a unei a doua gene, care ar putea include apoi gena de culoare unele off, ceea ce ar duce la apariția unor zone colorate pe un fundal de granule incolore.

Astfel, ca urmare a deplasării elementului mobil se produce boabe pătarea. Pe parcursul dezvoltării bobului în unele celule apar în mișcare în mod aleatoriu elementul mobil. Toți descendenții acestor celule vor fi colorate și se va dezvolta într-un loc de pe suprafața granulei mature. Mai devreme a existat un „salt“ al elementului mobil, cu atât mai mare va pata.

Cu toate genele de la momentul nu a putut vedea, trebuie să știm că ele sunt aranjate într-un rând pe cromozomi. În cazul în care părinții sunt străbătute două semne adesea transmise urmașilor împreună, putem concluziona că genele sunt situate lângă, sau, ca genetica legate. Cu cât mai des genele sunt transmise împreună, cu atât mai aproape pozițiile lor pe cromozomul și pe hartă genetică - schema de cromozomi.

Ca urmare a încrucișări efectuate McClintock, a devenit clar că a doua genă este chiar lângă gena care determină culoarea (care este, de foarte multe ori transmise descendenților la aceeași genă). În prezența a doua genă, care se numește „cromozom cracker“ gena de colorare a lucrat. Când gena de cracare a dispărut din imediata vecinătate (sărituri în altă parte), gena de culoare a început să lucreze. În cazul în care acest lucru sa întâmplat în cursul dezvoltării boabelor individuale de porumb, pătarea de porumb au avut loc.

In timpul experimentelor McClintock a constatat că există o a treia genă situată la distanță de primele două. Această genă este numită un activator. A fost necesar pentru gena de succes sărituri-dissociator. Gene activator în sine a avut capacitatea de a sari. Mai târziu, sa descoperit că un activator de gena se poate schimba, de asemenea, de locuri de muncă gene învecinate ea.

Mutația genei colorației porumbului are loc prin introducerea acestuia în dissociator genei. Dacă în aceeași celulă un activator de gene, atunci când dezvoltarea bobului în unele celule, provoaca dissociator-gena. Odată ce gena cracare este îndepărtată, gena de culoare începe să funcționeze din nou.

Astfel, două tipuri de elemente mobile ale dissociator și activatori spus, care afectează funcționarea genelor vecine le-a fost deschis. Acum concluzii McClintock despre existența a două tipuri de membri mobile realizate prin studierea porumb moștenire de colorat strălucit confirmat prin tehnici de inginerie genetică.

În 1951 ea a efectuat la Simpozionul anual privind cantitative Biologie la Cold Spring Harbor, cu rezultatele de șase ani de muncă subliniind principalele sale constatări și concluzii. Raportul a fost primit de către publicul este foarte rece. Puțini înțeles ce spunea ea, și chiar mai puține au fost pregătite să accepte acest lucru. Unii pur și simplu a refuzat să creadă că o singură persoană (și Barbara a lucrat mereu singur) ar putea face toate lucrările necesare pentru a justifica o astfel de concluzii de anvergură.

Portretul unei femei în interior

Pe perseverenta si determinarea Barbara McClintock spune că, în ciuda o astfel de reacție pe colegii ei lucra la un element genetic mobil, ea a mers în fiecare zi să lucreze ore lungi în laborator. De peste 30 de ani ea a lucrat singur, și a publicat cele mai multe dintre articolele sale din raportul anual al Carnegie Institution, evitând publicații în reviste de renume. Cu toate acestea, Barbara, potrivit celor care au cunoscut-o, a fost întotdeauna o femeie sensibilă și un fel, gata să ofere sprijin moral oricărui angajat al laboratorului sau asculta cu atenție poveștile despre problemele lor personale. Izolarea științifică nu înseamnă că ea a ignorat prieteni si colegi.

Când a fost informată cu privire la decernarea premiului Nobel, ea a spus: „Nu știu dacă să atribuie persoanei, chiar în spatele faptului că toți acești ani, el sa bucurat de plante de porumb cere întrebări diferite și obținerea de răspunsuri.“ Deși ea era deja în vârstă de 84 de ani, ea a fost încă „pune întrebări și primi răspunsuri.“

Cine este Barbara McClintock a continuat să trăiască o viață spartan și mai degrabă solitar în satul de Cold Spring Harbor Laboratory. Dar nu a devenit un angajat al laboratorului. Ea a rămas la Institutul Carnegie până în anul 1967, când avea 65 de ani. După aceea, în ziua de azi ea este un membru de onoare al Institutului.

Până de curând ea a trăit în două camere ale structurii, fostă grajduri. Ea ocupă acum un mic apartament în clădire dormitor pentru personalul de laborator. Ca și mai înainte, acesta nu are angajați, un asistent de laborator sau de secretar.

Vara trecuta, B. McClintock a vizitat Moscova la conferința Federației Societăților Europene biochimice.

Nu doar sărituri gene

Se întâmplă adesea ca Premiul Nobel demn de acest premiu, nu numai pentru lucruri pentru care a fost acordat lui, ci și pentru altceva. Barbara McClintock este doar un exemplu de un astfel de om de știință. Cu toate că numele ei a devenit cunoscut pentru cei mai mulți biologi moleculara numai datorită descoperirii genelor mobile, orice student al geneticii în cele două conturi vor explica cine McClintock și esența deschiderii sale. Spre surprinderea ta, nu va fi de deschidere sarind gene. Deschiderea McClintock, descrisă în toate manualele de genetică - dovezi că genele sunt localizate pe cromozomi.

La începutul acestui secol, american și german B. Sutton T. Boveri remarcat similitudinea în distribuția genelor atunci când acestea sunt transferate de la părinți la copii cu un comportament cromozom, observate la microscop la divizarea celulelor sexuale. Acest lucru a cauzat mulți să creadă că genele sunt localizate în cromozomi, dar nu există dovezi clare că nu a fost primită înainte de McClintock de lucru. Esența acestei lucrări este că Mac Kliitok a reușit să obțină o linie de porumb, din care unul de cromozomi (cromozom №9) au avut aspect neobișnuit microscopic. La un capăt avea îngroșarea și, astfel, a fost mai mult decat №9 normala cromozomiale. În plus, această linie de porumb a avut două gene legate care determină conținutul de culoare și amidon de cobs. După cum știm, ambreiajul datorită faptului că ambele gene sunt aproape de același cromozom. Acele rare ocazii când genele sunt „desfăcute“, asociate cu ruptura de cromozomi schimb de piese între ele. Și sa constatat că, în acele cazuri în care atributele legate diferă pentru diferite plante sub microscop, a fost clar că un cromozom semnificativ №9 schimbate unitățile lor pe celălalt cromozom. După aceea, fără îndoială, în faptul că genele localizate în cromozomi.

Privind din mijlocul muncii 80-X McClintock facut acum 40 de ani, nu putem vedea un alt rezultat oraculară a activității sale. Deși ea a primit Premiul Nobel pentru descoperirea de sărituri gene, ea însăși a ales un nume diferit pentru sale de deschidere - elemente de control. McClintock a dat multă importanță faptului că membrii expus schimbarea locului de munca gene vecine ei decât ceea ce ei sunt capabili de a schimba poziția în cromozomi.

Trebuie să spun că, în 1925, geneticianul american A. Sturtevant a aratat ca gena poate schimba comportamentul lor bazat pe ceea ce genele sale sunt înconjurate de, și a numit acest fenomen „efect de poziție“. În cei 30 de ani acest fenomen a fost studiat în detaliu de către geneticianul sovietic BN Sidorov, sa dovedit multe dintre proprietățile importante ale acestui efect.

În 1980, efectul dispozițiilor a fost redescoperit la oamenii de știință elvețieni nivel molecular Grosshedlem R. și M. Birnstilom, după care activitatea moleculară în acest domeniu a scăzut din abundență. segmente de ADN capabile de gene de lucru de activare au fost numite amplificatoare. Sa dovedit că multe dintre amplificatoare sunt capabile să activeze gena, în timp ce câteva mii de nucleotide de la începutul citirii genei sau chiar să fie integrat în cromozomul după gena. sarind gene conțin adesea secvențe ADN având proprietăți amplificatoare. Acest lucru explică de multe ori impactul lor asupra genelor vecine. (Interesant, în experimentele elementelor mobile McClintock oprit gena, nu este activat, astfel încât amplificatoarele pot fi apoi complet nevinovat.) În ciuda înțelegerii importanței amplificatoarelor în gene, mecanismul lor de acțiune rămâne neclar.

McClintock, cu toate acestea, în observațiile sale a mers mai departe - ea a sugerat că ea elemente de control deschise muta în genomul natural și, prin urmare, controlează funcționarea genelor în timpul dezvoltării corpului embrionului. Aceste idei sunt acum respinse de majoritatea cercetătorilor.

Ce McClintock crezut că este posibil mișcare regulată a elementelor de control în dezvoltarea organismului, deteriorat foarte mult percepția deschiderii sale.

Cenusareasa devine o printesa

sarind gene au fost descoperite pentru prima data in bacterii J. Jordan, X. ZEDLER și P. Shtarlingerom (Germania), în 1968, și aproape în același timp, ele au fost descrise de americanul John. Shapiro. În 1977, au fost gasite in organisme superioare (Drosophila), în laboratoarele de compatrioții noștri GP Georgieva și VA Gvozdeva. Pentru aceasta descoperire un grup mare de oameni de știință care lucrează în laboratoarele, în 1983 a fost distins cu Premiul de Stat al URSS. Interesant lucru pe studiul de gene mobile sunt efectuate la Institutul de Genetică Generală, Academia de Științe a URSS T. Gerasimova, împreună cu personalul de laborator GP Georgieva. O nouă clasă de mutații - „explozii de transpunere“ - masa, și într-o anumită măsură, direcția de mișcare a elementelor genetice mobile (a se vedea „Știință și Viață“ №11, 1984.).

Toate aceste descoperiri au fost efectuate folosind metode complet diferite de cele folosite de McClintock. Cu toate acestea, atunci când se lucrează cu bacterii, de asemenea, totul a început cu faptul că natura mutațiilor studiate ale anumitor gene, care apoi sunt descoperite cu ajutorul metodelor moleculare au apărut sub influența saltul elementului mobil.

Ma gandesc la decernarea premiului Nobel Barbara McClintock, involuntar, intreaba-te: cine este cel ce a creat ideea noastră curentă de elemente genetice mobile - McClintock in anii '40 sau oamenii de știință, lor nou deschis în anii '70? Nu fi redeschiderea, biologi moleculare, și nu s-ar fi amintit McClintock. Dar nu fi deschiderea McClintock, nimic nu s-ar fi schimbat în cursul dezvoltării științei - sarind gene au descoperit biologi moleculara. Apoi, pentru aceeași dată premiul?

Premiul acordat pentru faptul că încă McClintock a fost primul, deși nu a recunoscut pentru o lungă perioadă de timp. Destul de des, și pe bună dreptate, Premiul Nobel nu este dată celor care au creat ideile moderne despre ceva, iar cel care a atins prima dată în istorie la nou, lasa omenirea nu este imediat apreciat.

Și aceasta descoperire nu este recunoscut imediat, nu mai rău pentru cei care nu sunt vinovați. Recunoscut a fost prea mult, dar n-au făcut vremea la momentul dezvoltării științei. Premiul Nobel Premiul pentru Barbara McClintock și să le recompensa.

1. Georgiev GP Genele mobile. „Viață Hayka» №5, 1981
2. Georgiev GP Jumping gene. „Chimie și Life» №12, 1984
3. Fedoroff NV Mobil elemente genetice de porumb. №8, 1984 „În lumea științei,“ Dl.
4. Xesin RB Impermanenta genomului. M. "Știința". 1984.

Știință și Viață. 1985. №3.