Brachydactyly au simptome de copii, cauze, tratament, prevenire, complicații

Cauzele acestei boli în copil sunt o predispoziție ereditară. Boala este moștenită într-o trăsătură dominantă, astfel încât în ​​cazul în care boala afectează unul dintre părinți, se va întâlni și să aibă un copil. Este demn de remarcat faptul că boala apare la un sfert din totalul copiilor care suferă de anomalii congenitale.

Sub influența factorilor externi asupra fătului în timpul dezvoltării, precum și efectul mutațiilor heterozigoți în unele receptori în timpul sarcinii poate duce la dezvoltarea bolii a membrelor și a altor oase în corpul copilului.

Simptomele manifestărilor bolii cu modificări genetice semnificative includ:

  • Dezvoltarea sindromului Down la copil;
  • Vizual scurtarea a gâtului copilului;
  • Toracele are o formă de pâlnie sau poate avea un jgheab;
  • Vizual coaste deformare are loc;

Se poate manifesta retard mintal;

  • Stand tulburări ale funcțiilor musculo-scheletice;
  • falange absent;
  • Aceasta se produce deteriorarea unghiei;
  • Cele vizuale degete schimbare de configurare.

Medicii spun mai multe tipuri de boli, delimitează pe tipuri clinice:

  • tip Brachydactyly A însoțită de abaterea falangele și modificările din placa de unghii pe mâini. Atunci când acest lucru este împărțit în mai multe subtipuri, cum ar fi A1, A2, A3, A4, A5, care diferă în grad de modificări de configurație la nivelul membrelor;
  • tip Brachydactyly B, este fundamental diferită de tipul anterior este distrugerea simultană a ambelor mâini și picioare. În același timp, există perturbări în dezvoltarea țesutului osos al craniului, coloanei vertebrale și a dinților;
  • tip Brachydactyly C caracterizata prin probleme in dezvoltarea oaselor metacarpiene și falange posibile înnădire împreună. Un copil cu acest tip de boala este, de obicei, în spatele dezvoltarea mentală și este caracterizată prin statura scurt;
  • tip Brachydactyly D, este cele mai frecvente anomalii ale dezvoltării osoase și este cea mai comună. Acesta ia act de dezvoltarea acestei anomalii ca mâinile și picioarele, și probabilitatea de apariție a bolii este;
  • tip Brachydactyly E este marcat ca fiind cel mai rar găsit și este o scurtare a mâinii sau piciorului în întregime. De asemenea, în acest tip de boală este marcată scurtarea simetrică a ambelor clavicule într-un copil.

Un copil brachydactyly Diagnosticarea

Punerea în aplicare a diagnosticului poate fi realizată atât în ​​perioada prenatală și postnatală.

Studiul prenatal efectuat pe această 20-24 săptămâni de sarcină, atunci când este posibil să se obțină informații cu privire la articulațiile copilului. În cazul în care malformația este detectat la nivelul cromozomului, este recomandat să pună capăt sarcinii.

După ce a dat naștere, medicii, în primul rând, a efectuat o inspecție vizuală și efectua cercetări clinice, inclusiv:

  • degetele cu raze X și articulațiilor mâinilor și picioarelor;
  • Efectuarea testarea ADN a copilului, care este unul dintre cei mai importanți indicatori, care să permită un diagnostic precis.

Conform rezultatelor tuturor studiilor efectuate confirma sau a infirma diagnosticul.

complicații

Printre consecințele bolii trebuie remarcat posibile probleme cu dezvoltarea unui retard copil în creșterea colegii lor, în unele cazuri, mâinile și perie de picioare pot fi foarte subdezvoltate, și, prin urmare, există dificultăți în mișcare sau în mobilitatea unui copil. Practic, boala este cosmetice și nu provoacă disconfort copilului fizice grave.

Ce poți să faci

Auto-ajutor cu boli cum ar fi brachydactyly un copil, nu este posibil din mai multe motive:

  • În primul rând, boala este ereditara, iar utilizarea oricărui terapie fizică nu poate duce la restaurarea normale oasele de stat geometric;
  • În al doilea rând, cu atât mai mult întârzierea care caută asistență medicală, cu atât mai mare probabilitatea de complicații în punerea în aplicare a corectia chirurgicala a acestei boli la copilul dumneavoastră.

Ce doctorul

Tratamentul acestor boli ca brachydactyly copilul purtat singur cel mai eficient cu aceasta metoda indispoziție ca o intervenție chirurgicală.

Tratamentul se referă la recuperarea funcțiilor motorii la nivelul extremităților, atunci când se referă la boala mâinilor și funcția de suport de recuperare în oprire a bolii. În același timp, alte aspecte sunt rezolvate pentru a elimina defectele cosmetice vizuale.

Este demn de remarcat faptul că tratamentul chirurgical, în unele cazuri, schimbați degetele perie cu picioare mâinile pot fi utilizate, precum și o separare a degetelor unul cu celălalt, în cazul în care acestea sunt îmbinate cap la cap.

Important: tratamentul chirurgical este posibil pentru copiii de la 3 ani.

În unele cazuri, utilizarea unor proceduri de masaj si tratament terapeutic. Aceste metode sunt utilizate în principal pentru a îmbunătăți funcțiile mâinilor și activitatea fizică.

profilaxie

Pentru prevenirea bolii la copil folosit brachydactyly o metodă cum ar fi consultarea unui specialist genetician și de cercetare pentru o posibilă achiziție viitoare a bolilor copilului. Consultarea cu experți permite să ia decizia corectă atunci când planifică nașterea unui copil și obținerea de informații despre prezența celor sau a altor efecte în timpul sarcinii și al nașterii.

Măsuri preventive specifice și pentru a preveni boala în cursul sarcinii sau dupa ce a dat naștere la un anumit moment nu există, astfel încât medicii puternic sfătuiți să nu lase problema nesupravegheat, mai ales atunci când un istoric familial de apariția brachydactyly au găsit.