Ereditari cauze diabet fosfat, simptome, diagnostic, tratament, competente pentru sănătate pe

Cauzele și patogeneza diabetului fosfat

Familie rahitismul hypophosphatemic este moștenită în mod dominant legat-X. Cazurile de sporadice rahitism giposfatemicheskogo dobândite uneori asociate cu tumori benigne mezenchimale (rahitismul oncogene).







Boala se bazează pe reducerea reabsorbție fosfat în tubul proximal, ceea ce duce la hipofosfatemie. Acest defect se dezvoltă datorită factorului de circulație și sunt asociate cu anomalii ale funcției osteoblaste primare. De asemenea, există o absorbție redusă a calciului în intestin și fosfații. Violarea mineralizării osoase se produce într-o măsură mai mare, din cauza unui nivel scăzut de disfuncție fosfat și osteoblast decât din cauza nivelurilor scăzute ale nivelului de calciu și PTH cresc când rahitism calciu-deficit. Deoarece nivelul de 1,25dihidroxicolcalciferol (1,25-dihidroxivitamină D) normală sau ușor redusă, putem presupune că formarea defect de forme active de vitamina D; hipofosfatemie OK ar trebui să determine creșterea nivelului de 1,25-dihidroxivitamina D.

rahitism Hypophosphatemic (diabet fosfat) se dezvoltă datorită unei reabsorbție fosfat scădere a tubilor proximal. Această disfuncție tubulară observată în mod izolat, modul dominant de moștenire, cuplat cu X-cromozom. In plus, diabetul fosfat - una dintre componentele sindromului Fanconi.

diabet fosfat paraneoplazice cauzate de producție factor paratgormonpodobnogo de celulele tumorale.

Simptomele de diabet fosfat

rahitismul Hypophosphatemic se manifestă ca o serie de tulburări, hipofosfatemie de la asimptomatic pentru a întârzia dezvoltarea fizică și clinica de creștere scăzută până la rahitism severe sau osteomalacie. Manifestari la copii tind să fie diferite atunci când încep să meargă, ei au dezvoltat curbura în formă de O, a picioarelor și a altor psevdoperelomy deformare osoase, dureri osoase, și o creștere redusă. creșteri osoși locurile de atașare a mușchilor poate restricționa mișcarea. În rahitismul hypophosphatemic observate rareori modificari ale coloanei vertebrale rahitic sau pelvis osoase, defecte smalțul dinților și spazmofiliya care apar atunci cand rahitismul vitamina D-deficit.

Pacienții trebuie să determine nivelul de calciu, fosfat, fosfataza alcalină și 1,25-dihidroxivitamină D și GPT în serul și excreția urinară de fosfat. La nivelul rahitism hypophosphatemic de fosfat în serul sanguin redus, dar excreția în urină este mare. calciu și PTH seric normal, și fosfataza alcalină este adesea crescută. Dacă rahitism calciu deficienți marcate hipocalcemie, hipofosfatemie sau nu este ușoară, și excreția urinară de fosfat nu este crescut.

Hipofosfatemie găsesc deja la nou-născuți. viata 1-2 ani dezvolta simptome clinice: pipernicit de crestere, exprimat deformare a extremităților inferioare. slăbiciune musculară este exprimată moderat sau lipsește. Caracterizat de membrele disproporționat de scurte. La adulți, osteomalacie se dezvoltă treptat.

Deci, este descris în prezent patru tipuri de tulburări moștenite în rahitism hypophosphatemic.

I tip - plasă cu ochiuri cu hipofosfatemie X-linked - rahitism vitamina rezistente D (tubulopatia hypophosphatemic, hipofosfatemie familiala, fosfat diabet renal ereditar, diabetul fosfat renal, diabet fosfat persistente familiale, rahitism tubulare renale, sindromul Albright-Butler-Bloomberg) - Boli, datorită scăderii reabsorbtie fosfat în tubii renali proximali și manifesta giperfosfaturiya, hipofosfatemie și dezvoltarea modificărilor rahitopodobnyh care sunt rezistente la doze convenționale de vitamina D.







Se presupune că rahitismul hypophosphatemic X-concatenate perturbat reglementarea activității 1-hidroxilazei și fosfat, ceea ce indică o sinteză metabolit defect al vitaminei D 1,25 (OH) 2D3. Concentrația de l, 25 (OH) 2D3 la pacienți a redus inadecvat măsură disponibilă hipofosfatemie.

Boala se manifestă până la 2 ani de viață. Cele mai caracteristice caracteristici:

Reabsor6tsiya fosfati rinichi se reduce la 20-30% sau mai puțin, crește excreția de urină de fosfor la 5 g / zi; Activitatea fosfatazei alcaline este crescut (cu 2-4 ori comparativ cu norma). Giperaminoatsiduriya și glucozurie sunt mai puțin frecvente. excreția de calciu nu este schimbat.

Alocați 4 clinico-biochimice fosfat diabet exemplu de realizare a reacțiilor la vitamina D. In primul exemplu de realizare, o creștere a nivelurilor sanguine de fosfat anorganic în timpul terapiei este asociat cu creșterea reabsorbtia în tubii renali, în al doilea - amplificat reabsorbția fosfat în rinichi și intestin, atunci când a treia - a crescut reabsorbiei are loc numai în intestin, în timp ce al patrulea - a crescut semnificativ sensibilitatea la vitamina D, astfel încât chiar și doze relativ mici de vitamina D duce la aparitia semnelor de intoxicare.

Tip II - Formularul rahitism hypophosphatemic - este o autozomal dominant, care nu a aderat la boala X-legate. Pentru boala se caracterizează prin:

  • debutul bolii, la vârsta de 1-2 ani;
  • curbura picioarelor cu începutul mers, dar fără a altera creșterea, fizicul puternic, deformări ale scheletului;
  • hiperfosfaturia hipofosfatemie și la niveluri normale de calciu și o creștere moderată a activității fosfatazei alcaline;
  • X-ray: semne ușoare de rahitism, dar cu osteomalacie severă.

Nemarcată modificări în compoziția de electroliți, concentrația CBS de PTH, compoziția amino acizi din sânge, creatinina, azotul rezidual în ser. Modificări necaracteristic în urină.

Tip III - dependență autosomal recesiva de vitamina D (rahitism hipocalcemice, osteomalacia, hypophosphatemic vitamina D-dependente de rahitism cu aminoacidurie). Cauza bolii în încălcarea rinichiului 1,25 (OH) 2D3, ceea ce duce la perturbarea absorbției intestinale a calciului și perturbarea unui efect direct al vitaminei D asupra receptorilor osteo specifice, hipocalcemie, giperaminoatsidurii, hiperparatiroidism secundar, perturbarea fosfor și reabsorbtie hipofosfatemie.

Debutul bolii legate de vârsta de luni b. până la 2 ani de caracteristicile cele mai caracteristice:

  • iritabilitate, hipotensiune, crampe;
  • hipocalcemie, hipofosfatemie, giperfosfaturiya și activitatea crescută a fosfatazei alcaline în sânge. Concentrația crescută de PTH în plasmă, și există acidaminuria general și defect, uneori - acidifierea defectuoasă a urinei;
  • întârzierea de mers pe jos, piticirea, tulpina emergente grele, slăbiciune musculară, hipoplazia smalțului, anomalii dentare;
  • identificate modificări radiografice grele rahitismului în zonele de creștere ale oaselor lungi, subtierea corticală, susceptibilitatea la osteoporoza. Nu se schimbă CBS conținutul de azot rezidual, dar a redus drastic concentrația de l, 25 (OH) 2D3 în sânge.

Tipul IV - lipsa de vitamina D3 - este moștenită în mod autosomal recesivă, sau se produce fete sporadic, preferabil bolnave. Debutul bolii observate in copilarie; se caracterizează prin:

  • deget de la picior curbura, deformare osoase, convulsii;
  • alopecie frecvente și, uneori - dinți anomalie;
  • detectate modificări radiografice rahitismului în grade diferite.

Tratamentul diabetului fosfat

Tratamentul presupune fosfat ingerarea de 10 mg / kg, de 4 ori pe zi, într-o soluție de fosfat neutru sau tablete. Deoarece fosfatul poate provoca hiperparatiroidism, vitamina D administrate sub formă de calcitriol cu ​​doze variind de 0,005-0,01 mg / kg greutate corporală o dată pe zi 1, urmat de .015-.03 mg / kg po 1 dată pe zi ca doză de întreținere. Există o creștere a nivelului de fosfat și niveluri reduse ale fosfatazei alcaline, dispariția simptomelor rahitismului și creșterea ratei de creștere. Hipercalcemie și hipercalciurie nefrocalcinoză cu funcție renală redusă poate complica tratamentul. La pacienții adulți cu rahitism oncogenice îmbunătățire dramatică are loc după îndepărtarea tumorii mezenchimale microporos care produce un anticorp care reduce reabsorbția fosfatului în tubulii proximali ale rinichiului.

diabet fosfat la I și II formează un prognostic favorabil pentru viață. La adulții cu forma II practic nici deformări ale scheletului. Cu o constantă, pe tot parcursul vieții, tratamentul cu vitamina D prognostic pentru viață și normalizarea metabolismului în minepalnogo III și IV forme favorabile.







articole similare