hiperplazie suprarenala congenitala la nou-născuți de tratament, diagnostic, simptome, cauze
hiperplazie adrenală congenitală datorită defect congenital recesive enzima moștenită.
Motive sindrom adrenogenital la nou-născuți
Cele mai frecvente cauze - enzyme defect 21 gidroksalazy. Ca o consecință a defectului enzimatic adesea nu este produs nici un glkzhokortikoidy sau mineralocorticoizi.
Raport sinteza cortizolului rezultat fermentopathy → niveluri crescute de androgeni virilization
95% dintre toți pacienții au un defect de 21-hidroxilaza, dintre care 75% sunt marcate pierderea de săruri, ca urmare a deficitului de aldosteron
Simptome si semne sindromul adrenogenital la nou-născuți
fete nou-născuți: virilizarea organelor genitale externe.
nou-născuți băieți: pigmentare crescută a organelor genitale.
Sărurile sindrom de pierdere în timpul manifestării primare cu infecție, vătămare corporală, o intervenție chirurgicală.
Leading simptomele sindromului pierderii de sare:
- vărsături;
- Opistotonus, hiperextensie;
- Caracteristici exsicosis: retracție fontanelei, ochi infundati, membrane mucoase uscate, încetinirea îndreptare skinfold, pierderea turgescenței pielii;
- scădere în greutate, creștere în greutate nu este suficientă;
- paloare, strigăt ascuțit înalt, slab suge, letargie.
diagnosticare
Determinarea concentrației de hormoni din sânge, salivă și urină de zi cu zi.
sindromul adrenogenital Tratamentul la nou-născuți
Tratamentul de urgență criză solteryayuschego.
- Infuzia de 0,9% până la 10% soluție de glucoză NaCl în raport de 1: 1.
- Volum: 20 ml / kg 30 min. apoi 150-200 ml / kg timp de 24 de ore (respectiv, echilibru, nivelul de electrolit, GK).
- Inițial, 25 mg de hidrocortizon în / sub formă de bolus. Ca alternativă (în cazul în care nu hidrocortizonul): 10 mg prednison / in.
- Apoi, 100-125 mg / m 2 BSA hidrocortizon timp de 24 ore / in, apoi reducerea dozei zilnice cu 25% pentru a obține doza de întreținere. controlul electroliza de zi cu zi.
- Dacă administrarea orală este posibilă, 60-80 mg / m 2 BSA / zi de hidrocortizon 2-3 înlocuire ingestiei eșec terapie mineralocorticoid intravenos nu este posibil, dar doza mare de hidrocortizon au suficientă activitate mineralocorticoid.
Corectarea acidozei: bicarbonat de Na în doza uzuală la BE <15.
Terapia prelungită cu AGS pierdere saruri.
- Hidrocortizon oral 10-25 mg / mg BSA / zi 3 de administrare. Mai întâi introducerea în dimineața devreme - 50% din doza zilnică, și apoi după 8 ore 25% + 25%.
- Suplimentar mineralocorticoid: fludkortizon (astonin H fludkortizon) 0,05-0,2 (- 0,3 sugari) mg / zi. Selecția dozei poartă endocrinolog!
Sugarii în plus 1-3 g NaCl pe zi (se distribuie uniform la toate hrănire). Laptele matern contine o cantitate foarte mică de sodiu!
Terapia se desfășoară pe tot parcursul vieții. Certificat de patologie, în cazul unei situații de urgență!
Sub stres, conduita chirurgie, infecții, etc. creștere de 4 ori a dozei de hidrocortizon .:
- <3 лет: 25 мг однократно в/в, затем 25—30 мг/сутки.
- 3-12 ani: 50 mg o dată / în, apoi 50-60 mg / zi.
- > 12: 100 mg o dată / în, urmat de 100 mg / zi.
- În prezența vomei în / într-o (de obicei, necesită o supraveghere a unui copil într-un spital).
- Dacă este posibil pe cale orală, doza de mineralocorticoid nu se schimba.
Prenatale fete de prevenire a virilizare cu AGS posibile prin administrarea de mame dexametazonă. Cu toate acestea, deoarece efectele secundare pe termen lung ale unor astfel de profilaxie nu este încă cunoscută, această tehnică este considerată încă experimental.
Picurare soluție izotonică de clorură de sodiu pentru a stabiliza sărurile circulației sângelui și de compensare.
Hidrocortizonul imediat la doze mari, de exemplu, injectarea intravenoasă de soluție diluată de hidrocortizon → pericol de tromboflebită, durere.
La săruri pierdere - de exemplu, în continuare fludrocortizonă mineralocorticoizi, tablete.
Monitorizarea tratamentului prin evaluarea creșterii și determinarea vârstei osoase a concentrațiilor regulate de hormon de control în salivă, urină și / sau sânge.
chirurgia de corectare a organelor genitale cu o puternică virilizare la fete pentru funcționarea normală a organelor de reproducere și identitatea sexuală.
Informați copilul și membrii familiei sale informații detaliate cu privire la problema de insuficiență suprarenală. Fiecare copil cu problema sindromul suprarenal un document pe care el trebuie să întotdeauna cu ei (risc de insuficiență acută suprarenală în operații, infecții, traumatisme).
Grija în pierderea sărurilor sindrom
Monitorizarea, în special măsurarea atentă a tensiunii arteriale.
Volumul de control a primit și a nivelului de lichid, în unele cazuri - instalarea unui cateter.
respectarea strictă a regulilor de igienă.
Când severă epuizare - prevenirea escarelor și contracturi.
În funcție de vârsta și starea generală: să informeze copilul despre boala.