I glicogenoza tip (boala Gierke), tratament, cauze, simptome, prevenire
- Ce este de tip glicogenoza I (boala Gierke)
- Patogenie (ce se întâmplă?) In timpul unui tip I glicogen boala de stocare (boala lui Gierke)
- Simptome glicogenoza de tip I (boala Gierke)
- Tip Diagnostic glicogenoza I (boala Gierke)
- Tip de tratament glicogenoza I (boala Gierke)
- Care medicii trebuie să contacteze dacă aveți glicogenului de tip boala de stocare I (boala lui Gierke)
Ce este de tip glicogenoza I (boala Gierke)
Glicogen tipul bolii de stocare I - o boală descrisă Gierke în 1929, cu toate acestea, defectul enzima a fost instalat Cory numai in 1952 Tip I glicogen boala de stocare apare la 1 la 200.000 nașteri. Incidența băieți și fete este aceeași. Moștenirea este autozomal recesiva. Când glicogen de tip boala de stocare I (boala Gierke lui), celulele hepatice si tubii renali spiralate umplute cu glicogen, dar aceste stocuri nu sunt disponibile: acest lucru este demonstrat hipoglicemie, precum si lipsa de crestere a glucozei din sânge ca răspuns la adrenalină și glucagon. De obicei, acești pacienți au dezvoltat cetoza, și hiperlipidemie, ceea ce este tipic pentru starea organismului atunci cand deficitul de carbohidrati. În ficat, rinichi și țesutul intestinal, activitatea de glucoză-6-fosfatazei sau un foarte mic sau absent.
Patogenie (ce se întâmplă?) In timpul unui tip I glicogen boala de stocare (boala lui Gierke)
Boala este cauzata de defecte in sistem enzimatic hepatic care transformă glucoză 6-fosfat în glucoză. Disturbed atât glicogenoliza și gluconeogeneza, rezultând în condiții de repaus alimentar hipoglicemie cu acidoză lactică, hipertrigliceridemie și hiperuricemie. excesul de glicogen stocat in ficat.
Sistemul de enzimă care transformă glucoză 6-fosfat în glucoză, conține cel puțin 5 subunități de glucoză-6-fosfatazei (catalizează hidroliza glucozo-6-fosfat în lumenul reticulului endoplasmatic) Ca2 (+) reglementare - legare de proteine și purtătoare de proteine ( translocase), T1, T2 și T3, care asigură o tranziție de glucoză-6-fosfat, fosfat și glucozei prin membrana reticulului endoplasmic.
Defectiv de glucoză-6-fosfatazei (boala de stocare a glicogenului de tip Ia) și defect de glucoză-6-fosfat translocase (glicogen tip boala de stocare Ib) sunt prezentate anomaliile clinice si biochimice similare. Pentru a confirma diagnosticul și pentru a stabili defect enzimatic care necesita o biopsie a ficatului și investigarea activității glucozo-6-fosfatazei.
Simptome glicogenoza de tip I (boala Gierke)
Manifestările clinice ale glicogen de stocare de tip I a bolii la nou-născuți, sugari și copii mai mari nu sunt la fel. Motivul - dieta si dieta diferentele in aceste grupe de vârstă.
Uneori există hipoglicemie, postul în primele zile și săptămâni de viață, dar în cele mai multe cazuri, boala este asimptomatică, deoarece copilul de multe ori hrănit și suficient de achiziție de glucoză. Adesea boala este diagnosticată în câteva luni de la naștere, atunci când copilul arată o creștere în abdomen, și hepatomegalie. Sunt febra si dispnee fara semne de infectie. Scurtarea respirației cauzate de hipoglicemie și acidoză lactică datorită producției insuficiente de glucoză. Atunci când intervalele dintre feedings creste si copilul incepe sa doarma noaptea, exista simptome de hipoglicemie, mai ales dimineața. Gravitatea și durata hipoglicemiei crește treptat, ducând la tulburări metabolice sistemice.
tulburări ale funcției trombocitare manifestate prin nosebleeds repetate sau sangerari dupa proceduri chirurgicale stomatologice și altele. Au existat încălcări ale adeziunii și agregării plachetare; Este rupt ca eliberarea de ADP din trombocite ca răspuns la contactul cu adrenalina si colagen. Trombotsitopaty cauzate de tulburări metabolice sistemice; după tratament dispare.
Ultrasunete și urografie excretor detectat creșterea rinichiului. Majoritatea pacienților cu insuficiență renală severă nu se întâmplă, dar există o creștere a RFG (rata de filtrare glomerulară). In cazuri foarte grave, pot dezvolta tubulopatia cu glucozuria, fosfaturie, hipopotasemie și aminoacidurie (ca în sindromul Fanconi). Adolescentii observat uneori albuminurie, iar tinerii de multe ori a dezvolta boli renale severe cu proteinurie, creșterea tensiunii arteriale (tensiune arterială) și o scădere a clearance-ului creatininei din cauza glomeruloscleroza segmentara focale și fibroză interstițială. Aceste tulburări conduc la stadiu terminal insuficienta renala.
Splina nu este mărită.
Fara tratament creste dramatic nivelul de acizi grași liberi, trigliceride și apoproteina C-III, care participă la transportul de trigliceride bogate în lipoproteine triglitseridovi. fosfolipide și nivelul de colesterol crește moderat. trigliceridele foarte mari datorită producției lor excesivă de către ficat și scăderea metabolismului periferic datorită scăderea activității lipoprotein-lipazei. În hiperlipidemie severă pe suprafețele extensorii ale extremităților și fese pot apărea xantomelor eruptive.
Nici un tratament sau un tratament necorespunzătoare duce la o creștere întârziată și dezvoltarea sexuală.
adenom hepatică, din motive necunoscute, există mai mulți pacienți, de obicei, cu vârste cuprinse între 10-30 ani. Adenoamele sunt maligne, pot fi sângerări în adenom. Pe hepatoscintigram adenoame apar ca zone de acumulare redusă a izotopului. Pentru detectarea adenoamelor este ultrasunete aplicat. Dacă suspectați o creștere malignă RMN mai informativ (imagistica prin rezonanta magnetica) si CT (tomografie computerizata), care permite de a urmări transformarea unei mici tumori bine circumscrise in mai mare, cu marginile moi. Se recomandă să se măsoare periodic nivelul de alfa-fetoproteina din ser (un marker al carcinomului hepatocelular).
Cu varsta, severitatea hipoglicemiei postului scade. Greutatea corporală crește mai repede decât greutatea creierului, astfel încât relația dintre rata de producție și utilizarea glucozei devine mai profitabilă. Rata producției de glucoză a crescut cu activitatea AMILO-1,6-glucozidaza activitate in ficat si muschi. Ca urmare a nivelului de glucoza a jeun crescut treptat.
Manifestările clinice ale bolii glicogen de stocare de tip Ia și Ib de tip identic, dar tipul de boala de stocare a glicogenului Ib observată neutropenie permanentă sau tranzitorie. În cazurile severe, în curs de dezvoltare agranulocitoză. Neutropenia însoțită de disfuncția de neutrofile și monocite, prin urmare, crește riscul de infecții stafilococice, și candidoza. Unii pacienti au boala inflamatorie a intestinului, boala Crohn-like.
Tip Diagnostic glicogenoza I (boala Gierke)
La diagnosticul de laborator de glicogen de tip boala de stocare I a avut loc:
Studii speciale si tehnici de biologie moleculară sunt disponibile numai la laboratoare specializate; PAS, de exemplu, în laborator: Dr. Y. T. Chen, Divizia de Genetica si metabolice, Duke University Medical Center, Durham, Carolina de Nord, U.S.A..; Dr. R. Grier, Biocemical Genetica de laborator, Clinica Nemours pentru copii, Jacksonville, Florida, SUA
Tip de tratament glicogenoza I (boala Gierke)
Tulburări metabolice în tipul de glicogenoza I, ca urmare a producției de glucoză inadecvate, există deja câteva ore după masă, și condiții de repaus alimentar prelungit în mod semnificativ îmbunătățite. Prin urmare, tratamentul de stocare a glicogenului de tip I boala este redus la hraniri frecvente. Scopul tratamentului - a preveni o scădere a concentrației de glucoză din sânge sub 4,2 mmol / l - nivelul de prag la care există o stimulare a secreției de hormoni contrainsular.
În cazul în care copilul este în timp util devine suficient de glucoză descrește mărimea ficatului, valori de laborator aproape de normal, sângerările persistă, creșterea și dezvoltarea psihomotorie sunt normale.