ICD-10 spondiloepifizarnaya displazie - tratament, clinica, semne ale Clasificării Internaționale
Definiție și Prezentare generală [modifică]
spondiloepifizarnaya displazie congenitală
Sinonim: boala Spranger-Wiedemann
Spondiloepifizarnaya displazia - boală scheletică sistemică ereditară care afectează în principal epifizele oaselor lungi și vertebre, formarea unui statura disproporționată (datorită scurtarea trunchiului) și dezvoltarea bolilor degenerative ale articulațiilor.
Spondiloepifizarnaya displazie descrisă pentru prima dată în 1927 de către H. Nilsonne.
incidența Spondiloepifizarnoy de displazie a fost de 0,7 la 100 000 de locuitori.
Etiologia și patogenia [citare]
In spondiloepifizarnoy dysplasias bazat pe mutația genelor COL2A1 (locus 12q13.11-q13.2).
Manifestările clinice [citare]
Clinico displazie de imagine spondiloepifizarnoy este destul de variabilă și, în toate cazurile, se dezvolta pe masura ce copilul creste.
simptome de diagnostic minime ale bolii - o creștere a limitei inferioare a normei din cauza scurtarea trunchiului, membrelor și contracturile articulare platispondiliya.
La nastere, copiii cu displazie spondiloepifizarnoy nu diferă de sănătos, dar deja în primul an de viață, atunci când copilul începe să meargă, par moale și swinging la partea ( „mers pe jos de rață“), plângerile de oboseală în comparație cu colegii lor, uneori, dureri la nivelul picioarelor, în legătură cu care copiii devin inactive. În toate cazurile, mișcările sunt limitate în principal în șold (de cele mai multe încărcate) articulații și alte articulații ale ambelor membrelor inferioare și superioare.
La vârsta de 4-6 ani sunt plângeri constante de durere la nivelul picioarelor în timpul mersului. contracție mai accentuată a articulațiilor șoldului, începe să se formeze coloanei vertebrale lombare hiperlordoză, mai ales la copiii care nu au primit tratament medical. Articulația genunchiului este formată la această vârstă valgus, în unele cazuri, există o dislocare a patelei.
Pacienții 7 ani sau mai in varsta din cauza progresia modificărilor osului epifiza în cauză Durerile la extremitățile inferioare, cum ar fi mersul pe jos și în repaus. Un sentiment de rigiditate la începutul mișcării după oprire. Ea continuă să sporească restrângerea mișcărilor în genunchi și șold articulațiilor în special în formarea contracturilor persistente. Ea începe să deformeze artroza articulațiilor. La aceeași vârstă sunt în curs de dezvoltare tulpina în șold și genunchi articulațiilor, care poate deveni o cauza de denaturare secundară a scheletului.
La vârsta de 8-13 ani, fie spontan, fie după suprasarcini apar artrită acută a articulațiilor șoldului, manifestată durere rezchayshimi cu cea mai mică incapacitatea mișcărilor active și pasive ale articulației afectate. Finitudine primește poziție forțată ca îndoire și de conducere a coapsei. Posibila creștere a temperaturii corpului la 38 ° C. Durere severă continuă timp de câteva zile. La unii pacienți, acest proces are ca rezultat formarea contracturii anchiloza fibroase sau persistente în comun într-o situație vicios.
Spondiloepifizarnaya displazie: Diagnostic [edit]
X-ray imagine spondiloepifizarnoy displazie se caracterizeaza prin simptome tipice.
Afectează epifiza oaselor lungi, dar cel mai clar - epifizele femurului și tibiei; expune grade de aplatizare a epifizei, diametrul plăcii lor epifizeala corespunzătoare, și, uneori, mai larg decât ultimul, și agățat în formă de ciupercă peste ea variază; intercondiliene tibială eminența aspect neted, intercondiliene fosa coapse - avansat; semne vizibile de necroza avasculară a capetelor femurale din ambele părți. Rotula în majoritatea cazurilor lobate. pelvis schimbări tipice; deja în al doilea an de viață datorită sarcinii a crescut aprofunda acetabul, diametrul intrarea pelvisului îngustată (mai ales clar acest simptom devine la pacienții cu vârsta peste 7 ani). Coatele unității humerusului subdezvoltare poate detecta depresie în mijlocul umărului a glandei pineale. Articulația încheietura mâinii este marcat de aplatizare fascicul epifiză inegală cu tendința de a talipomanus. Pe radiografii ale mâinilor și picioarelor aplatizare vizibile și deformarea oaselor de la încheietura mâinii și tarsus. Radiografiile coloanei vertebrale în 100% din cazuri detectate platispondiliyu (mai mult decât este exprimat în regiunea toracică), contururi inegale ale plăcilor de capăt ale corpurilor vertebrale. imagine cu raze X cu displazie artrita spondiloepifizarnoy caracterizat oase osteoporotice care formează articulația, dispariția treptată a conturului clar al suprafețelor articulare ale oaselor și îngustarea progresivă a spațiului comun.
Rezultatele analizelor de laborator, de obicei, nu se abat de la norma de vârstă.
Diagnosticul diferențial [modifică]
Spondiloepifizarnaya Displazia: Tratament [edita]
Tratamentul conservator include articulații axiale de descărcare, exerciții de fizioterapie, masaj membrelor si trunchiului, Hidrocolonoterapie, fizioterapie și proceduri termice, curs OZN în timpul iernii, terapia restauratoare medicație. Tratamentul se desfășoară cursuri pe o bază trimestrială. Cel puțin o dată pe an, se recomanda tratament balnear.
Caracteristicile sale la displazie spondiloepifizarnoy are artroza, artrita tratament. Este necesara pentru imobilizarea de repaus poate duce la o agravare a rigidității și a ankilozirovaniya articulare afectate. De aceea, acești pacienți folosit repaus la pat, buze se întinde la nivelul membrelor afectate, mișcarea ușoară în comun, antialgice (analgezice, medicamente anti-inflamatorii nesteroidiene, și altele.), Hondroprotektory. Tratamentul complex ca un stimulator al proceselor redox în țesuturi includ vitamina B12.
Tratamentul chirurgical al copiilor cu displazie spondiloepifizarnoy, este de dorit să înceapă la vârsta școlară. Scopul chirurgicale de interventie - obtinerea copiii de durere, gama de mișcare crește și de a îmbunătăți funcția de susținere la nivelul membrelor.
Indicații pentru tratamentul chirurgical al copiilor sunt cauze conservatoare flexie permanentă contractura, rezultând în șold și de flexie a genunchiului contracturii articulațiilor, luxația rotulei, coxartroza, gonartroza.
Tratamentul chirurgical este inițiată la vârsta de 7 ani de la implementarea subspinalnyh și adductorilor tehnicii clasice cu taierea inserția mușchilor-lombare iliace ale trohanter mai mic-tenoliga mentomiotomii. Prin aceasta nu numai îndreptate și trase de pe curs, dar, de asemenea, atinge o decompresie comună.
Ipsos după operații de imobilizare ale țesuturilor moi efectuate timp de 3 săptămâni, iar după osteotomia - 6-8 săptămâni după intervenție. Când fixarea sigură a fragmentelor osoase prin placa de imobilizare se poate renunța.
Prevenirea [citare]
Prognoza la spondiloepifizarnoy displazie favorabil pentru viață, dar pacientul de viață ar trebui să fie sub supravegherea unui podiatrist. De o importanță deosebită sunt angajarea rațională și lupta împotriva excesului de greutate.
Altele [modifică]
Definiție și Prezentare generală
Sindromul Digve-Melchior-Clausen este o tulburare rara de formarea scheletului aparținând displaziei grupul spondiloepifizarnyh.
Aproximativ 100 de cazuri au fost raportate pana in prezent. Transferul autozomal recesiva.
Etiologia și patogeneza
Boala este cauzata de mutatii Gena Dym (18q21.1). Marea majoritate a mutațiilor identificate în gena sunt „cu pierderea funcției.“ gena DYM este exprimată în majoritatea țesuturilor, și codifică o proteină dimeklin care interacționează cu membranele aparatului Golgi, dar atâta timp cât rolul său în celula este încă necunoscut.
Sindrom clinic Digve-Melchior-Clausen se caracterizeaza prin nanism progresiva cu trunchi scurt de servire sternul, microcefalie si retard mental severitate diferite.
Diagnosticul se bazeaza pe datele de la raze X, care dezvăluie două-cocoașă platispondiliyu vertebre, epifiză și displazie metafizară, crestele iliace dinte.
Diagnosticul diferential include sindromul Smith McCourt lui, în care există aceleași simptome clinice si radiologice, iar ca un sindrom Digve-Melchior-Clausen, dar fără deficit intelectual; Morquio (mucopolysaccharidosis tip 4) boală. care este, de asemenea, similară punct de vedere clinic, dar are etichete radiologice și enzimatice specifice.
Tratamentul și prognosticul
Boala progresează frecvent spre complicații ortopedice, care pot include lordozei lombare, cifoză toracică, dislocarea șoldului, genunchiului și deformarea compresiei măduvei spinării din cauza instabilității vertebrelor cervicale.
-Imuno displazie Shymkiv osos
Sinonime: sindromul Shymkiv
Definiție și Prezentare generală
Imuno osos displazie Shimkiv este o tulburare caracterizată prin multisistemică displazie spondiloepifizealnoy, disproporționat statura scurt, dismorfism facial, imunodeficiență de celule T și glomerulonefrită cu sindrom nefrotic.
Literatura medicala a fost descrisa de aproximativ 50 de cazuri, fără nici o predilecție sexuală, etnică sau geografic aparent. În America de Nord, prevalenta sindromului Shymkiv este estimat la 1, 1-3 milioane de născuți vii.
Imuno osos displazie Shymkiv este o tulburare autosomal recesivă.
Etiologia și patogeneza
Sindromul Schimke cauzata de mutatii ale genei SMARCAL1 (2q35), care codifică o proteină de remodelare hHARP (de asemenea, cunoscut sub numele de regulator dependent-actin asociate matrice SWI / SNF legate de cromatină 1 subfamiliei proteine-A-like).
Principalele simptome clinice sunt Schimke sindromul spondiloepifizarnaya displazie si statura scurt, imunitatea celulară defect cu sensibilitate crescută la infecții în pericol viața și sindrom nefrotic steroidostoyky progresivă, ceea ce duce la dezvoltarea insuficienței renale în stadiu terminal, în aproape două treimi din pacienți. Hipertensiune arterială și proteinurie sunt simptome comune sindromului Shymkiv precoce. Aproape toți pacienții au deficit de celule T cu normala raportul CD4 / CD8. De multe ori există macula hiperpigmentate, păr subțire și dismorfică caracteristicile faciale (o față în formă triunghiulară, pod depressirovannaya lat, creasta nazală îngustă și un vârf larg nazal). Simptomele neurologice includ ateroscleroza si boli cerebrovasculare, care se manifesta ca dureri de cap de tip migrenă, ischemie cerebrală, cardiacă, disfuncție, și deficite cognitive. Alte simptome pot include hipotiroidism, enteropatie, și anemie normocitara sau microcitară.
Diagnosticul se bazeaza pe o evaluare atenta clinice, biochimice și radiologice. Osteopenia, corpurile și aplatizate în formă de ou pozvoneov, hipoplazie fund femural cap și acetabulare fosa - sunt caracteristici tipice radiografice. Testarea moleculară pot fi efectuate pentru a confirma diagnosticul.
Hipoplazie de cartilaj-parului este principalul diagnostic diferențial.
Deoarece boala afecteaza mai multe sisteme ale corpului necesare pentru a efectua o abordare terapeutică versatil. Transplantul de rinichi - metoda de alegere pentru tratamentul insuficienței renale. Cu toate acestea, datorită prezenței tulburărilor imune primare, terapia imunosupresiva dupa transplant renal este asociat cu un risc crescut de respingere și razit infecții oportuniste severe.
Speranța de viață este limitată la copilarie sau adolescenta timpurie la majoritatea pacienților din cauza accident vascular cerebral, infecții, insuficiență medulară și insuficiență renală. Raportat de supravietuire dincolo de pacientii adolescenti cu forme mai blande ale bolii si tratamentul ulterior cu succes a complicațiilor renale.