Ihtioză cauze, simptome, diagnostic, tratament, competente pentru sanatate pe ilive
X-lincate ihtioza recesiv
X-lincate ihtioza recesiv (sinonim: ihtioza negru, ihtioza nigricans). are loc cu o frecvență de 1: 6000 la bărbați, modul de moștenire este recesivă, legată de sex, tabloul clinic complet este observată numai la bărbați. Poate exista la nastere, dar, de obicei, apare în primele săptămâni sau luni de viață. Pielea este acoperită cu mare, maronie, fulgi de groase prinse ferm, localizate în principal pe suprafața frontală a trunchiului, a capului, gâtului flexie și suprafețele extensoare ale extremităților. Adesea însoțită de leziuni cutanate opacifierea corneei, hipogonadism, criptorhidie. Spre deosebire de ihtioză conventionala observat mai devreme de debutul bolii, nici o schimbare în palme și tălpi, pliurile pielii sunt afectate, simptomele bolii sunt mai pronunțate pe suprafetele flexoare ale extremităților și abdomenului. De regulă, nu există nici un pilaris keratoza.
X-linked ihtioza recesiv mai rar decât manifestările normale și boala pot fi similare cu cele observate în timpul ihtioza normale. Cu toate acestea, această formă de ihtioza caracterizată printr-o serie de trăsături clinice distincte. Dermatozele începe în primele săptămâni sau luni de viață, dar pot exista de la naștere. Pielea este melkoplastinchatymi uscat, acoperit, uneori mai mari și mai groase, care înconjoară strâns suprafața, maro închis la solzi de culoare negru. Procesul este localizat pe trunchi, în special pe suprafețele extensorii ale extremităților. Palmelor și tălpilor nu sunt impresionați, nu există nici o hiperkeratoza foliculara. ceata corneană este observat la 50% dintre pacienți și 20% - criptorhidie.
Sindroamele K, ihtioza care cuprinde ca un simptom, se referă, în particular, și Refsum sindromul Podlita.
boala Refsum
Boala Refsum include, dar modificări la nivelul pielii care seamănă cu ihtioza obișnuită, mozzhechkovuyuataksiyu, neuropatie periferică, retinita pigmentară, uneori surditate, ochi și modificări scheletice. Histologic, împreună cu semne de ordinare ihtioza expune vacuolizarea celulelor din stratul bazai al epidermei, în care este detectat grăsimea atunci când se colorează cu Sudan III.
Defectul bază histogeneză este exprimat în incapacitatea de a oxida acidul fitanic. In epidermă normale nedetectate și sindromul Refsum când se acumulează, formând o parte substanțială a substanței intercelulare fracției lipidice care duce la o perturbare a scalelor excitat ambreiaj și exfolierea lor și formarea afectarea metaboliților acidului arahidonic, în particular prostagdandinov. implicat în reglarea proliferării celulare epidermice, care rezultă în dezvoltarea ginerkeratoza proliferative și acanthosis.
sindromul Podlita
Sindromul Podlita, în plus față de tipurile uzuale de piele modificări ihtioza includ anomalii de păr (păr răsucite, cu noduri trihoreksis) cu vid lor, modificări degenerative ale unghiei, carii dentare, cataracta, subdezvoltare fizică și mentală. Moștenit într-o manieră autosomal recesivă, defect de sinteză stă la baza procesului de dezvoltare, de transport merge asimilare cu conținut de sulf aminoacizi. Modificările histologice sunt aceleași ca și în ihtioza obișnuită.
Tratamentul. Tratamentul general cuprinde administrarea neotigazon într-o doză zilnică de 0,5-1,0 mg / kg sau vitamina A la doze mari, topic emolienți și agenți keratolitice aplicate.
Placă (lamelar) ihtioza
Placă (lamelar) ihtioza - boala grea ereditară rară în majoritatea cazurilor, într-o manieră autosomal recesivă. Unii pacienți dovedit a fi transglutaminază epidermică defect. Manifestările clinice la naștere, ca „fruct kollodiynogo“ sau difuze peeling eritem lamelar.
Lamelare (lamelar) ihtioza
Lamelare (lamelare) ihtioza acolo de la naștere, se execută greu. Copiii născuți în stratul „shell“ (fructe kollodiyny) din solzi mari, groase, sub formă de plăci de culoare închisă, separate prin fisuri adânci. proces pielii-boala are un caracter comun și surprinde pe toată suprafața pielii, inclusiv a feței, scalpului, palmelor și tălpilor. Cei mai mulți pacienți au o ectropionul pronunțată, ureche deformare. Pe palmele și tălpile picioarelor are keratoza masiv cu fisuri, care limitează mișcarea articulațiilor mici. Note de unghii distrofia și unghiei, de multe ori opihogrifoza tip. Flux, a redus excrețiile sebacee. Pa scalpului și-a exprimat decojire, solzi de păr lipite sarbatorit subțierea lor. Datorită aderării unei infecții secundare se produce cicatrice alopecie. Dermatoze pot fi combinate cu o varietate de anomalii (statură mică, surzenie, orbire etc.). Boala este pe tot parcursul vieții.
Boala este transmisă într-un autozomal dominant, poate fi congenitală sau de a începe la scurt timp după naștere. Bărbații și femeile suferă în mod egal. La scurt timp după nașterea de bule apar, dezvăluind, ele formează eroziune, care la rândul său se vindeca fără a lăsa urme. Apoi se dezvoltă pielea actinică până când straturile Warty în pliurile cutanate ale cotului si fosa poplitee. Cântare întuneric, strâns atașat la piele și formează, de obicei, un model similar cu catifea cord. Erupții cutanate însoțite de miros. Reapariția bule pe piele crapate si inmlastinite straturi excitat duce la faptul că pielea devine complet normal. Există, de asemenea, insule în mijlocul centrelor de keratina normale a pielii - o trăsătură caracteristică de diagnostic. Procesul este localizat doar in pliurile pielii, palmelor și tălpilor. Parul nu este schimbat, este posibil deformare unghiilor.
Kollodiyny fructe
Kollodiyny fructe (sin. Ichthyosis sebacea, seboree squamosa neonatorum) este o expresie a unei varietăți de tulburări ale procesului de keratinizare. In cele mai multe cazuri (60%) fetus kollodiyny precedat eritrodermie ihtiosiforme nebulleznoy recesivă. Pielea copilului la nastere sunt acoperite cu o peliculă de solzi rigide bine ambalate asemănătoare colodiu. Sub pielea de film de culoare roșie, în faldurile există fisuri, care începe cu exfolierea, continuă cu prima zi de viață de până la 18-60 de zile. Adesea ectropion, ekslabion, schimbarea formei urechilor, degetele sunt fixate în poziția pe jumătate îndoit cu degetul mare decalaj. În 9,7% din cazuri, starea fătului kollodiynogo permisă fără consecințe.
Descrie pacientii care la piele naștere a avut un aspect normal, dar în astfel de cazuri, este necesar să se elimine ihtioza X-legate. De obicei, întregul corp, inclusiv pliurile pielii, acoperite cu solzi mari, de culoare gălbuie, uneori, de culoare închisă, cum ar fi pe-farfurioara fundalul eritrodermie. Aproape toți pacienții au exprimat ectropionul cheratoderma difuz al palmelor si talpilor, se înregistrează o creștere de creștere a părului și a unghiilor cu deformarea unghiei. Mai puțin frecvente brahi- chelie și sindactilie de picioare, statură mică, deformare și dimensiunea redusă a urechilor, cataracta.
Patologie. In epiderma dezvăluie acantoză ușoară, papilomatoza (creșterea simultană a papile dermice și epidermă), expansiunea outgrowths epidermică și hiperkeratoză pronunțată. Grosimea stratului cornos depășește de 2 ori o grosime a epidermei este normal, se observă, în cazuri rare, parakeratoză focal. strat Granulat cea mai mare parte nu sa schimbat, cu toate că se observă uneori îngroșarea. In spinos si straturile bazale a crescut activitatea mitotică asociată cu proliferarea crescută a celulelor epiteliale, care timp de tranzit a fost scurtat la 4 până la 5 zile. Microscopia electronică relevă o activitate metabolică crescută a celulelor epiteliale, după cum reiese din creșterea numărului de mitocondrii și ribozomi în citoplasmă. Stratul cornos depistați localizat intracelulară cristale de electroni transparent, și de-a lungul membranelor citoplasmatice - clusterii densitate de electroni. Cea mai mare parte există zone cu prezența reziduurilor de keratinizare incomplete organite distruse și incluziuni lipidice. Între scalele excitat și stratul granular 1-2 sunt celule din seria parakeratoticheskih. Pelete Keratogialinovye conținea aproximativ 7 rânduri de celule în spațiile intercelulare - multe granule lamelare.
Histogeneză. Baza procesului patologic este incapacitatea celulelor epiteliale pentru a forma banda de margine (banda marginală) în stratul cornos, adică Celulele epiteliale scuamoase ale carcasei exterioare. cristale Electron transparent, în conformitate cu L. Kanerva și colab. (1983) sunt cristale de colesterol. Împreună cu autosomal recesiv ihtioză lamelar autozomal dominanta descrisă varianta a acesteia, caracteristicile clinice și histologice similare. Cu toate acestea, este semnul distinctiv al existenței unei largi celule strat parakeratoticheskih, indicând o încetinire a procesului de keratinizare. Structura stratul cornos nu este schimbat.
Tratamentul. La fel ca și în ihtioza X-legate.
ihtioză epidermolitichesky
Ihtioză, epidermolitica (sinonime: congenitala buloase ihtiosiforme eritrodermie Brock, buloasa ihtioza, etc.).
Histopatologie. Stratul granular vizibil granule keratohyalin gigant și vacuolizarea, liza celulară și formarea de subkornealnyh multi-bule și papilomatozei și hiperkeratoza.
Tratamentul. Este la fel ca și pentru alte forme de ihtioza.