Ii tip glicogenoza (boala Pompe) - simptome, prevenirea și tratamentul de tip glicogenoza ii
Ce este boala de stocare a glicogenului de tip II (boala lui Pompe) -
Boala Pompe - este glicogenoza tip II, o tulburare metabolică genetica rara cauzata de lipsa congenitala a enzimei lizozomale alfa-glucozidaza, care este necesar pentru a distruge glicogen - o substanță care este o sursă de energie pentru organism.
Ce Cauzele / Motive pentru depozitarea glicogenului de tip II, boala (boala Pompe):
Rezultatele boala Pompe de mutatii ale genei pentru lizozomale acid a-D-glucozidaza, care prevede degradarea glicogenului în lizozomi. boli ale Moștenire - autosomal recesivă. Gena mapează la cromozomul 17q23.
Patogenie (ce se întâmplă?) În timpul glicogenoza de tip II (boala Pompe):
deficit de enzime conduce la depunerea de glicogen în lizozomi nehidrolizat musculare - inima, si (celule „spumă“ - studiul morfologic) scheletice este însoțită de o imagine distrofie musculara progresiva. Manifestările clinice variază. Distinge juvenilă, și forme timpurii infantile, târzii infantile, adulți cu boli cronice. forma timpurie infantil apare în primele luni de viață și se caracterizează prin tearfulness, scăderea activității motorii, generalizate slăbiciune musculară progresivă, inclusiv a musculaturii respiratorii. Există o întârziere de dezvoltare psihomotorie: copilul nu ține capul, nu sta, poate fi detectată prin hipertrofie musculară palparea. dificultăți de hrănire identificate datorită disfagie, malnutriție. Trăsăturile caracteristice ale bolii sunt macroglossia, cardiomegalie pronunțată și hepatomegalie. Moartea apare la pacienții cu vârsta sub 1 an de insuficiență cardiacă sau cardiopulmonar,
Regretatul forme infantile și minori începe în copilărie, la începutul și la sfârșitul lunii copilarie-3 la 10 ani. Manifestările clinice caracterizate de distrofie musculara si progresiva vistseromegaliey (cardiomegalie, hepatomegalie, splenomegalie). Moartea are loc în a doua decadă a vieții de insuficiență cardio-pulmonare decompensată.
Forma de adult se manifestă în 2-3 deceniu de viață și de simptomele manifestate de miopatie distal, scolioză toracică, lordoza, lent insuficienta cardiaca progresiva. Pacienții care trăiesc la bătrânețe.
Simptomele glicogenoza tip II (boala Pompe):
Primele simptome apar în primele câteva săptămâni până la șase luni după naștere. enzimă defectiv se găsește în ficat, rinichi, splină, mușchi, leucocite ale țesutului nervos. Există detresă respiratorie, anxietate sau slăbiciune. Ia act de lipsa poftei de mâncare, întârzierea creșterii, hipotonie musculară. Dimensiunea crescută a inimii, ficat, rinichi și splină. Inima devine o formă sferică, datorită hipertrofia miocardică apar modificări ECG. Sunt adesea pneumonia de stază, bronșită, atelectazia pulmonară, myodystrophy observat, hiporeflexie, paralizie spastică. formă musculară glicogenoza tip II apare numai în mușchii bază de acid deficit și 1,4-glyukoizady. Boala se manifestă la o dată ulterioară, iar pe tabloul clinic seamănă cu miopatie.
formează copii. incepe de obicei in perioada de copilarie tarzie sau in copilaria timpurie. gradul de afectare de organe poate varia în rândul pacienților. Forma adulta a bolii Pompe, precum se manifestă prin slăbiciune musculară, ca și în alte boli musculare cronice. Debutul simptomelor apare de obicei în al doilea sau al patrulea deceniu al vieții. În această formă a bolii este o progresie lenta si afecteaza inima.
Diagnostic glicogenoza tip II (boala Pompe):
Diagnosticul bolii Pompe este plasat cu istoricul familiei si biopsie de glicogen musculaturii scheletice conținând depozitate în celulele cu absența glucozidazele acide.
Pe radiografiile a determinat creșterea dimensiunii inimii datorită tuturor departamentelor, congestie in plamani.
ECG tipic. pe care se înregistrează o scurtare a intervalului PQ, adesea complexe QRS foarte mari și late în derivațiile precordiale stângi, faza de alungire a repolarizării ventriculare undei T inversare și arcuită interval ST.
La ecocardiografie a relevat hipertrofie a peretilor inimii, cu o scădere bruscă în cavitățile lor în timpul sistolei.
glicogenoza Tratamentul de tip II (boala Pompe):
Tratamente specifice pentru boala Pompe nu. Tratamentul este simptomatic, în tratamentul insuficienței cardiace ar trebui să ia în considerare riscul de glicozide cardiace.
Prognoza. Majoritatea copiilor pogioayut înainte de sfârșitul primului an de viață.
Care medicii trebuie să contacteze dacă aveți glicogenului de tip II, boala de stocare (boala Pompe):
Te deranjează ceva? Doriți să aflați informații mai detaliate despre stocarea glicogenului de tip II, boala (boala Pompe), cauzele sale, simptome, tratamente și prevenire, în cursul bolii și o dietă după ea? Sau aveți nevoie de un consult? Puteți face o programare cu un medic - clinica EUROLAB întotdeauna la dispoziția dumneavoastră! Medicul de top va examina și studia semnele exterioare ale bolii și de a ajuta la identificarea simptomelor, vă sfătuim și va oferi asistența necesară și diagnosticul. Puteți apela, de asemenea, medicul de la domiciliu. Clinica EUROLAB este deschis pentru tine în jurul valorii de ceas.
Dacă aveți studii au fost efectuate anterior, asigurați-vă că pentru a lua rezultatele la medic. Dacă nu ar fi fost îndeplinită studiul, vom face tot ce este necesar în clinica noastră sau colegii noștri din alte clinici.
Tu. Ai nevoie de abordare foarte atent la starea generală de sănătate. Oamenii nu acordă suficientă atenție simptomelor și nu își dau seama că aceste boli pot fi viața în pericol. Există mai multe boli, care sunt pe partea de sus nu se manifestă în corp, dar în cele din urmă se dovedește că, din păcate, ei au tratat prea târziu. Fiecare boala are propriile sale caracteristici specifice de simptome caracteristice - așa-numitele simptome. Determinarea simptomelor - primul pas in diagnosticul bolilor in general. Pentru a face acest lucru, doar au nevoie de mai multe ori pe an, care urmează să fie analizate de către un medic. nu numai pentru a preveni o boala cumplita, dar, de asemenea, pentru a menține o minte sănătoasă într-un corp și corpul ca un întreg.
Dacă doriți să întrebați medicul - să utilizeze secțiunea consultării online. Poate veți găsi acolo răspunsuri la întrebările lor și citiți sfaturile de îngrijire. Dacă sunteți interesat de feedback cu privire la clinicile și medicii - să încerce să găsească informațiile pe care doriți să le afișați. De asemenea, se înregistreze la portalul medical Eurolab. să fie actualizate în mod constant cu cele mai recente actualizări de știri și informații de pe site-ul, care va fi trimis automat la tine prin e-mail.