Megalocornea - cauze, simptome, diagnostic și tratament
Megalocornea - aceasta este o boala rara determinist genetic caracterizată printr-o creștere cu diametrul corneei. Severitatea manifestărilor clinice, variind de la asimptomatic la simptome nespecifice, cum ar fi scăderea acuității vizuale și apariția unui „ceață“ în fața ochilor. Principalul megalokornei diagnostic presupune efectuarea examenului fizic, modul de ultrasunete A-scan, pachymetry, refractometre, gonioscopia, tonometrie, viziometrii și calcularea indicelui de vitros. Această patologie este în cele mai multe cazuri, nu necesita un tratament special. Corecția se efectuează doar o încălcare a acuității vizuale și tratamentul complicațiilor secundare.
megalocornea
Megalocornea este o boală non-progresive rare, a cărui caracteristică principală este de a crește diametrul corneei. Prima descriere megalokornei, ca o boală legată-X, a fost prezentat în 1914 de către omul de știință german B. Kaiser. Până la acel moment, sa considerat nereușit tip de glaucom congenital. Deoarece principala moștenire traseu megalokornei este X-linked, suferă predominant de sex masculin (90%). Ca regulă, patologia este diagnosticată în copilarie. Boala este larg răspândită. Pentru persoanele cu handicap de pacienți pe megalokornei fundal apare rar, în majoritatea cazurilor legate de dezvoltarea unor complicații secundare.
motive megalokornei
Megalocornea este o genetic boli determinate. Boala, de obicei, este moștenită într-un tip recesiv, X-legate. Devine cauza de mutatie in gene MGC1, MGCN. Când aceasta gena defect este localizată pe brațul lung al cromozomului X (Xq-q22 21,3). În cazuri rare, această anomalie este moștenită în mod recesiv dominant sau autosomal autosomal.
În centrul mecanismului megalokornei se află încălcări stadii incipiente ale dezvoltării embrionare a organului vizual. Forma normală a cupei optic este înlocuită cu sferic clopot-on. In cazul megalokornei marimea diametrului deschiderii frontale a cupei optic pe o perioadă extinsă de timp corespunde dimensiunii ecuatorial. Consecința acestor procese este că diametrul zonei ciliare cu toate structurile anatomice ale părții anterioare a ochiului crește, respectiv, ale segmentului posterior al globului ocular. La rândul său, celulele endoteliale ale corneei sunt distribuite normal, dar într-o măsură mai mare. Acest lucru duce la o creștere a diametrului corneei cu subțierea ulterioară în secțiunile centrale.
simptome megalokornei
Boala Megalocornea bilaterală nu este de obicei predispus la progresia bolii. Principalul simptom al acestei boli este detectat în copilarie în timpul inspecției - corneei este crescut în diametru, cu transparență. Manifestările clinice megalokornei depind de severitatea tulburărilor în structura și grosimea corneei. În absența modificărilor funcției vizuale a rămas în limite normale. Leziunea bilaterală a corneei adesea însoțită de tulburări degenerative (distrofia mozaicate) atomizată pigment. Cel mai frecvent observate la pacienții cu o ușoară scădere a acuității vizuale (cât de des și în apropiere de departe), precum și un sentiment de denaturare a obiectelor în fața ochilor, care este asociat cu dezvoltarea de miopie si astigmatism. Uneori megalocornea complicată de subluxație a cristalinului, care este cauzat de un aparat de ligament luxat. În acest caz, pacientii a relevat iridodonesis simptome clinice - irisului jitter naștere la mișcări ale ochilor ascuțite.
Tabloul clinic este asociată cu o creștere a presiunii intraoculare este detectată numai atunci când o astfel de complicații ca sindrom de dispersie de pigment cu o dezvoltare ulterioară a glaucomului secundar. Astfel, există o redistribuire a pigment de strat de frunze de pigment reglabil iris. Melanocitele sunt depuse pe structurile secțiunii posterioare a globului ocular. Aceasta are ca rezultat obstrucția rețelei trabeculare a unghiului camerei anterioare cu striuri afectata de lichid intraocular. Pacienții se plâng de ceață în fața ochilor, durere, vedere încețoșată, aspectul de „cerc curcubeu“, atunci când se uită la sursa de lumină. In cazurile severe, poate întinde hipoplazie iris stroma urmat și pigmentarea rețelei trabeculare îmbunătățită. Rezultatul acestor schimbări devine formarea axului Krukenberg.
Megalocornea poate dezvolta ca o boala independent, sau apar în fundalul acestor anomalii genetice ca sindromul Aarskoga, Marfan și Knista. Cele mai frecvente patologii asociate cu organul de vizibilitate a cristalinului sunt ectopie și elev, mioza congenitale, glaucom pigmentar, cataractă subcapsulară. La rândul său, megalocornea poate acționa ca unul dintre gidroftalma simptomelor.
diagnosticul megalokornei
Diagnosticul megalokornei pe baza datelor anamnestice, rezultatele examenului fizic, examinarea cu ultrasunete în modul A-scan. pachymetry, refractometrie. gonioscopia. tonometriei. viziometrii și calcul al indicelui de date vitros. Majoritatea pacienților au găsit cântărită despre istoricul familial al bolii (în familie suferă adesea de bunicul matern, t. Pentru a. Mamele sunt purtatori ai genei anormale). Când examinarea externă a arătat o creștere a diametrului corneei (peste 13 mm). Adâncimea camerei anterioare în timpul gonioscopia majoritatea pacienților depășește norma (2,75-3,5 mm).
Metoda viziometrii nu poate stabili o schimbare a acuității vizuale, care poate corespunde la normal sau oarecum să devieze spre o miopie slabă, hipermetropie. De asemenea, este adesea definit astigmatism. presiunea intraoculară este măsurată folosind tonometry adesea incorecte și variază de la 10 la 21 mm coloană de mercur. În cazul aderării tabloului clinic al glaucomului pigmentar secundar observat creșterea acestuia. Rezultatele Pachymetry arată de obicei o scădere a grosimii corneei în partea centrală. La efectuarea modul de ochi cu ultrasunete A-scanare o creștere a dimensiunii longitudinale a globului ocular. indicele de vitros (raportul dintre lungimea corpului vitros la dimensiunea longitudinală a globului ocular), la o vârstă fragedă următorii indicatori de reglementare, și în mare mai mare decât normal.
Alte metode de cercetare in oftalmologie sunt topografie corneei. keratometry. Optică a corneei coerenta Tomografie (octombrie). topografia corneană permite detectarea anomaliilor keratometry sfericitate - schimbare în curbura a meridian longitudinale situate pe suprafața corneei, și pentru a măsura raza de curbură sale. Folosind OCT determinat violarea relației spațiale dintre structurile globului ocular pentru a crește dimensiunea sa longitudinală și adâncimea camerei anterioare a ochiului, functionarea defectuoasa a sistemului de drenaj și schimbări profunde în cornee (keratita. Duchenne, ulcere).
tratamentul megalokornei
În absența unor tulburări ale acuității vizuale, refractie normală și nemodificată megalocornea presiunii intraoculare nu necesita un tratament special. La identificarea erorii de refracție (miopie, hipermetropie, astigmatism) au nevoie de corecție în timp util a vederii cu ochelari sau lentile de contact. In acest grup de pacienți pentru intervenții chirurgicale împiedicată de dilatarea pupilei insuficientă, posibila subluxație a cristalinului, riscul ridicat de ruptura capsulei posterioare și deplasarea lentilei intraoculare implantat. În cazul dezvoltării cataractei secundare se realizează pe cataracta fundal megalokornei facoemulsificare (FEC), urmată de implantarea unei lentile intraoculare speciale (IOL). Operația se realizează prin incizie corneosclerală. echipamente de anestezie - anestezie retrobulbară.
Predicția și prevenirea megalokornei
Măsuri specifice pentru prevenirea megalokornei nu dezvoltate. În această boală pacienții trebuie să facă obiectul unor inspecții regulate de către un oftalmolog. t. Pentru a. După 30 de ani, pacienții cu megalocornea sunt expuse unui risc ridicat de cataracta subcapsular. inspecție de rutină ar trebui să includă vizi- obligatorie și tonometriei. Atunci când suspectate de a mări dimensiunea corneei este necesară mai devreme posibil pentru a efectua măsurarea diametrului său. megalocornea Prognoza cu diagnosticul în timp util și corectarea tulburărilor vizuale pentru viață și invaliditate prietenos. Reducerea totală de până la o orbire totală apare numai în fondul complicațiilor secundare, cum ar fi cataracta sau glaucom.