Metacromă leucodistrofia - simptome ale bolii, prevenirea și tratamentul metacromă
Ce este leucodistrofia metacromatică -
Metacromă leucodistrofia - autosomal schimb recesiv mielina patologie caracterizată prin galaktozilsulfatida acumulare (tserebrozidsulfatida) în sistemul nervos central și periferic. Sunt descrise mai multe variante metacromă leukodystrophy disfunctia combinată a unei enzime - grupa sulfat sulfatază este scindată din sulfatide.
Aceasta boala a fost raportata pentru prima data de catre medicul german Alzheimer (A. Aizheimer) în 1910, o descriere detaliată este dată în 1925 de către neurologul german Scholz (Scholz). Frecvența populației de 1: 40.000.
Ce Cauzele / Motive pentru leucodistrofia metacromatică:
Baza tuturor formelor clinice sunt gena alelă mutatie arylsulfatase A localizate pe cromozomul 22. Aceasta duce la o deficiență a enzimei arilsulfataza A și conversia defectuoasa a sulfatide in galactocerebrozidă.
Patogenie (ce se întâmplă?) În timpul leucodistrofia metacromatică:
Sulfatide se acumulează în ficat și rinichi, uneori, în cantități mici în inimă, plămâni, splină, piele, oase și tractul gastro-intestinal, cu toate acestea, organele de funcții nu sunt afectate. Depozitele in vezica biliara duce la patologia lui. acumulare Sulfatide in materia alba a creierului si a maduvei spinarii provocând pagube semnificative la nivelul sistemului nervos. Astfel oligodendridy în SNC și teaca de mielină a nervilor periferici sunt supuse demielinizare în celulele gliale și neuronii sunt incluziuni granulare si lamelare.
Simptomele de leucodistrofia metacromatică:
Distinge târziu infantil, juvenile și forma adultă a leukodystrophy metacromă.
forma infantil târzie este prezentată între primul și al doilea an de viață a unei întârzieri de dezvoltare de vorbire și deteriorarea funcțiilor motorii (mers pe jos). Apoi, copiii încep să fie rău, există hipotonie musculară, alternând cu hipertensiune arterială, nistagmus, dizartrie, tulburări, depresie a gag reflex, gipomimiya, ataxie înghițire. Aloca 4 etape ale acestei forme a bolii.
Etapa I se caracterizează prin mâini și picioare slăbiciune musculară și hipotonie, scăderea sau absente reflexe tendinoase profunde, hiperextensie a articulațiilor genunchiului, dificultăți la mers. Durata etapei de la câteva luni la 1 an sau mai mult.
Etapa II este prezentată în spatele dezvoltării intelectuale, disartrie, afazie, nistagmus, un copil nu poate sta, tonusului muscular la nivelul membrelor inferioare ridicate, ataxie observat, dureri intermitente la nivelul mâinilor și picioarelor. Examinarea Fundus dezvaluie atrofie a nervului optic, gri colorare pete galbene. Durata acestei etape de câteva luni.
Pentru etapa III se caracterizează prin tetraplegie, distonie musculară, decorticare și decerebration, simptome de bulbare și paralizie pseudobulbară, defect mintal sever.
In etapa IV a marcat dispariția reacției la temperatura ambiantă, dezvoltarea orbire, copilul nu mai vorbim, există (hrănire prin gastrostomie sau sonda). Durata acestei faze de mai multe luni la mai mulți ani (cu grija). Pacientii mor in copilarie.
Juvenilă leucodistrofia formă metacromă manifestată între 3 și 10 ani de declin al inteligenței, schimbările de comportament, tulburări de ataxia mersului. convulsii frecvente. Simptomele pot fi exprimate inițial ușoară. Motivul pentru care caută asistență medicală, în aceste cazuri, este performanța școlară slabă din cauza labilitate emoțională, progresia procesului poate fi lent. Pacienții mor cu vârste cuprinse între 5 și 12 ani.
Forma adult este similară în tabloul clinic al unui minor. În prim-plan de tulburări mintale (simptome de depresie, psihoză schizofrenică, alcoolism). Boala începe după pubertate. În unele cazuri, boala se manifestă neuropatie periferică inițial. progresia lentă. În ultimele etape, pacienții nu sunt orientate în mediu, orb, imobilizat la pat. Moartea are loc în 40-50 de ani.
Diagnosticul de leucodistrofia metacromatică:
Diagnosticul este confirmat prin identificarea tserebrozidsulfatazy deficiența (arylsulfatase) creșterea conținutului de proteine și prezența celulei disocierea proteinei în lichidul cefalorahidian, ridicarea nivelului de sulfatide în sânge și urină. Aceasta crește timpul impulsului în electromiografie. În tomogram calculator creier definit simetrice difuze de reducere a densității materiei albe, expansiunea moderată a ventricule.
Diferentiaza leucodistrofia metacromă necesar, cu alte forme de leukodystrophies și modificări degenerative în căile de natura non-ereditare ale sistemului nervos, cu ajutorul cercetării biochimice.
Tratamentul leucodistrofia metacromatică:
Care medicii ar trebui să contactați dacă aveți leucodistrofia metacromatică:
Te deranjează ceva? Vrei să afli mai multe detalii despre leukodystrophy metacromatice, cauzele, simptomele, tratamente și prevenire, în cursul bolii și o dietă după ea? Sau aveți nevoie de un consult? Puteți face o programare cu un medic - clinica EUROLAB întotdeauna la dispoziția dumneavoastră! Medicul de top va examina și studia semnele exterioare ale bolii și de a ajuta la identificarea simptomelor, vă sfătuim și va oferi asistența necesară și diagnosticul. Puteți apela, de asemenea, medicul de la domiciliu. Clinica EUROLAB este deschis pentru tine în jurul valorii de ceas.
Dacă aveți studii au fost efectuate anterior, asigurați-vă că pentru a lua rezultatele la medic. Dacă nu ar fi fost îndeplinită studiul, vom face tot ce este necesar în clinica noastră sau colegii noștri din alte clinici.
Tu. Ai nevoie de abordare foarte atent la starea generală de sănătate. Oamenii nu acordă suficientă atenție simptomelor și nu își dau seama că aceste boli pot fi viața în pericol. Există mai multe boli, care sunt pe partea de sus nu se manifestă în corp, dar în cele din urmă se dovedește că, din păcate, ei au tratat prea târziu. Fiecare boala are propriile sale caracteristici specifice de simptome caracteristice - așa-numitele simptome. Determinarea simptomelor - primul pas in diagnosticul bolilor in general. Pentru a face acest lucru, doar au nevoie de mai multe ori pe an, care urmează să fie analizate de către un medic. nu numai pentru a preveni o boala cumplita, dar, de asemenea, pentru a menține o minte sănătoasă într-un corp și corpul ca un întreg.
Dacă doriți să întrebați medicul - să utilizeze secțiunea consultării online. Poate veți găsi acolo răspunsuri la întrebările lor și citiți sfaturile de îngrijire. Dacă sunteți interesat de feedback cu privire la clinicile și medicii - să încerce să găsească informațiile pe care doriți să le afișați. De asemenea, se înregistreze la portalul medical Eurolab. să fie actualizate în mod constant cu cele mai recente actualizări de știri și informații de pe site-ul, care va fi trimis automat la tine prin e-mail.