Motivele pentru nașterea copiilor cu sindrom Down - probabilitatea de erori în diagnosticul de sindrom Down -
Sindromul Down: cauzele
In celulele umane normale din organism conțin 23 de perechi de cromozomi. Un cromozom din fiecare pereche este moștenită de la tată, iar celălalt - de la mama. mecanismele genetice ale sindromului Down sunt cantitativ autozomi încălcare, atunci când 21 perechi de cromozomi adaugate de material genetic suplimentar. Trasaturi care sunt tipice în sindromul Down, detectează prezența trisomie a cromozomului 21.
Apariția unui cromozom suplimentar se poate datora unui accident genetic, o încălcare a diviziunii celulare dupa fertilizare sau moștenind o mutație genetică de la tatăl sau mama. Având în vedere astfel de mecanism în genetica distinge 3 anomalii de realizare cariotipului în acest sindrom:
- mozaicismul;
- Easy trisomie (regulate);
- translocație neechilibrată.
Aproximativ 94% din cazurile de sindrom Down este asociat cu un trisomia regulat. Cu trei copii ale cromozomului 21 sunt prezente în toate celulele din cauza încălcării separării cromozomilor pereche în timpul meiozei in paternă sau celulelor embrionare materne.
Aproximativ 1-2% din acest sindrom într-o formă de mozaic au cauzat violarea mitoză un singur embrion de celule, care este pe scena blastula sau gastrula. Când mozaicismul cromozomului 21 trisomiei este detectată numai în derivații de celule. Restul celulelor au un set cromozomial normal.
La 4-5% dintre pacienți au găsit o formă de sindrom translocare Down. In acest caz cromozomul 21 sau un fragment translocata (atașat) la oricare dintre autozomi, și se îndepărtează cu ea în timpul meiozei în celulele nou formate. Cele mai frecvente "obiectele" translocație - cromozomul 14 și 15, cel puțin - 22, 13, 4 și 5.
O astfel de rearanjare a cromozomilor pot fi accidentale sau moștenite de la un părinte, care este purtător al unui translocație echilibrat și un fenotip normal. Atunci când purtătorul servește tatăl translocarea nașterea oportunitatea unui copil cu sindrom Down este de numai 3%. Dacă purtătorul este conectat cu materialul genetic al mamei, probabilitatea crește până la 10-15%.
Factorii care cresc probabilitatea unei nașteri de copii cu sindrom Down
Nașterea unui copil cu acest sindrom nu este legat de stilul de viata, regiune și etnie părinți. Singurul factor stabilit în mod sigur că crește probabilitatea apariției unui astfel de copil - este vârsta mamei.
În special, în cazul în care femeile la 25 de ani, riscul de a avea un copil afectat este de numai 1 în 1400 până la 35 de ani - de la 1 la 400, timp de 40 - 1 la 100, 45 - 1 la 35. Acest lucru se datorează în principal creșterii risc de nondisjunctie și controlul asupra procesului de scădere a diviziunii celulare. Cu toate acestea, statisticile arată că 80% dintre copiii cu sindrom Down se nasc din mame cu vârsta sub 35 de ani. Acest lucru se datorează faptului că rata natalității în rândul femeilor tinere este mai mare. Potrivit unor rapoarte, de asemenea, crește riscul unui copil o astfel de vârstă tată anomalie de peste 42-45 de ani.
În prezența acestui sindrom este unul dintre gemeni monozigoți astfel patologie în 100% din cazuri va fi al doilea. In gemeni si fratii frățești posibilitatea unei astfel de coincidență este extrem de scăzută.
Alti factori de risc includ următoarele: vârsta mamei mai mică de 18 ani, prezența persoanelor în vârstă cu sindrom Down, transportul unuia dintre căsătoriile blizkorodstvennnye soți translocare, precum și evenimente aleatorii care perturba dezvoltarea corespunzătoare a celulelor embrionare sau embrionare.
Datorită exploatația de diagnosticare nașterii preimlantatsionnoy utilizând tehnologia de reproducere asistata reduce semnificativ probabilitatea ca un copil cu acest sindrom au părinți la risc.
