Prader-Willi Sindromul - simptome, diagnostic, tratament
Semne ale sindromului Prader-Willi
Unele semne ale sindromului Prader-Willi poate fi detectată în stadiul sarcinii. În primul rând, este o mobilitate redusă a fătului și poziția greșită. Dupa nastere a exprimat hipotonie care persistă pe tot parcursul primului an de viata copilului. În plus, copiii cu sindrom manifestă deglutiție reducerea și reflex supt, ceea ce complică procesul de hrănire. tulburare de dezvoltare a funcției motorii, ele, de asemenea, cauzate de hipotonia musculară, copiii atât de bolnav poate fi dificil să se așeze, ține capul și așa mai departe. N. Cu toate acestea, este important să rețineți că hipotensiune arterială și redusă la vârsta de 6-7 ani, practic a dispărut.
sindromul Prader-Willi la copii și manifestă un sentiment constant de foame si satietate absenta. Această caracteristică a bolii apare de obicei în al doilea sau al patrulea an de viață. În acest context, se dezvoltă treptat hiperfagie sau supraalimentarea, gânduri obsesive despre alimentație și comportament obsesiv, care are ca scop căutarea continuă a produselor alimentare și satisfacerea foamei. Aceste simptome conduc inevitabil la obezitate, care, în cazul bolii are loc în principal pe trunchi si extremitati proximal. Aceste semne ale sindromului Prader-Willi la copii duce adesea la astfel de complicații, cum ar fi apneea de somn obstructiva, manifestată în timpul somnului opri din respirat.
Alte simptome tipice ale bolii sunt:
- Redus de creștere;
- Forma alungită a capului;
- Migdalati ochi;
- pod nazal larg;
- buza superioară subțire și o gură mică;
- urechi Low-set;
- Acromicria (disproporționat de mâini mici și picioare);
- pigmentare slabă a pielii, părului și iris, care este observată în 75% din cazuri;
- displazie de sold;
- Curbarea coloanei vertebrale;
- Scăderea densității osoase;
- hipersomnie;
- Strabism (strabism);
- salivă groasă și probleme dentare;
- pubertate tardiva.
Deja la naștere, sindromul Prader-Willi la copii se manifestă prin încălcarea organelor sexuale. Băieții cu boala observat hipoplazie a penisului si scrot, iar nivelurile de testosteron au scăzut dramatic, fetele - hipoplazie a labiilor, și, uneori uterul. Boala Ulterior duce la o lipsă de sau întârziere la pubertate și infertilitate.
sindromul Prader-Willi la copii este de obicei însoțită de auditiv săraci și de memorie vizuală, abilitățile matematice și abilități de scriere sunt foarte dificil pentru ei. Trebuie remarcat faptul că de multe ori copiii cu acest sindrom dezvolta diabet zaharat.
Sindromul Diagnosticul de sindrom Prader-Willi
Diagnosticul precoce al sindromului Prader-Willi și tratamentul ulterior poate imbunatati prognosticul bolii. Diagnosticul se bazează de obicei pe manifestările clinice ale bolii, dar este adesea folosit testarea genetica, care expertii recomanda mai ales pentru copii până în prezent. Acest lucru se datorează faptului că prezența sindromului la copii este mult mai dificil de a determina, deoarece este imposibil de a testa abilitățile lor, care permite de a diagnostica sindromul Prader-Willi în manifestările clinice.
Testarea genetică se realizează prin metilare ADN-ului pentru a clarifica, fie prezente pe cromozomul 15 anomalii care duc la boli. Această metodă de diagnostic a sindromului Prader-Willi ajuta la identificarea 97% din cazuri.
De asemenea, este demn de remarcat faptul că boala este adesea diagnosticată greșit, deoarece este adesea confundat cu sindromul Down, care apare mult mai frecvent. Mai mult, o astfel de trăsătură caracteristică a sindromului Prader-Willi, cum ar fi obezitatea, poate fi, de asemenea, prezente în sindromul Down. Din acest motiv, un număr mare de cazuri rămân nedetectate.
Tratamentul sindromului sindromul Prader-Willi
Tratamentul sindromului sindromul Prader-Willi include, de asemenea, o dietă cu restricție de grăsimi și carbohidrați. Pentru a preveni obezitatea, este necesar să se monitorizeze în mod constant calitatea și aportul alimentar caloric. În plus, tratamentul este adesea recomandat ca utilizarea terapiei de substituție hormonală cu gonadotropine, ceea ce poate spori creșterea copilului și de a restabili tonusul muscular al pacientului. Aceasta contribuie la distribuirea corectă de calorii în organism, prevenirea obezității.
Tratamentul sindromului sindromul Prader-Willi implica, de asemenea, tehnici speciale de copii bolnavi, cursuri pentru defectologie logoped și un psiholog.
Știați că:
Lucrarea pe care o persoană care nu-i place, mult mai rău pentru psihicul lui decat nici un loc de muncă, la toate.
In timpul strănut corpul nostru complet nu mai funcționează. Chiar și inima se oprește.
Multe medicamente inițial să fie comercializate ca medicamente. Heroina, de exemplu, a fost introdus inițial pe piață ca un remediu pentru tuse copii. Cocaina a fost recomandat de medici ca un anestezic și ca mijloc de stimulare rezistenta.
Cele mai multe femei sunt capabili de a obține mai multă plăcere de contemplarea corpului ei frumos în oglindă, decât sexul. Deci, femeile, să depună eforturi pentru armonie.
stomacul uman se descurcă cu obiecte și fără intervenție medicală. Este cunoscut faptul că sucul gastric se poate dizolva chiar și o monedă.
Potrivit mulți oameni de știință, complexe de vitamine sunt practic inutile pentru oameni.
Persoana a lua antidepresive, în cele mai multe cazuri, va suferi din nou de la depresie. În cazul în care o persoană să facă față cu depresie pe cont propriu, el are o șansă bună de a uita despre această condiție.
5% dintre pacienti antidepresiv clomipramine cauzeaza orgasm.
sânge uman „se execută“ prin vasele sub o mare presiune și în încălcarea integrității lor este capabil de a trage la o distanță de 10 metri.
Pe medicamente pentru alergii in SUA a cheltuit singur mai mult de 500 de milioane $ pe an. Încă mai crezi în ce mod de a învinge definitiv alergie va fi găsit?
Ficat - este cel mai greu organ din corpul nostru. Greutatea medie de 1,5 kg.
Oamenii care obișnuiau să mănânce în mod regulat micul dejun sunt mult mai puțin susceptibile de a suferi de obezitate.
rinichii sunt capabili de a purifica un minut la trei litri de sânge.
în vârstă de 74 de ani, Harrison australian Dzheyms a devenit un donator de sânge la aproximativ 1000 de ori. El are o rară anticorpi de grup sanguin, care ajuta să supraviețuiască nou-nascut cu o forma severa de anemie. Astfel, Aussie a salvat aproape două milioane de copii.
Turismul medical în Israel
În țările din fosta Uniune Sovietică, mulți sunt dezamăgiți în facilitățile de îngrijire a sănătății locale și nivelul de îngrijire medicală. În materie de alegerea locației pentru lech.