Sindromul Waardenburg - un medic pediatru - un site pentru medici pediatri, stagiari, studenti medicale
Cauza și mecanismul sindromului Waardenburg
Etiopatogenia sindromului nu este cunoscută. Singura ipoteză care încearcă să explice apariția acestor anomalii, este cel care afirmă că în apariția sindromului nu există violare de origine metabolică (absența tirozinazei sau încălcarea condițiilor în care trebuie să funcționeze). Conform acestei ipoteze, este o încălcare a melanogenezei; dar acest lucru poate explica o parte a anomaliilor descrise (albinism, heterocromie irisului) numai.
Nu există nici o ipoteză pentru a explica anomalia.
Sindromul Waardenburg este ereditar si se transmite neregulat autozomal dominantă. Expresivitatea diferitelor elemente sale este diferit de la un caz la altul; ambele sexe sunt rănit în aceeași măsură.
Sindromul cunoscut sub numele de:
- sindromul Klein-Waardenburg;
- complex simptomatic Waardenburg-Klein.
Sindromul Simptomatologia Waardenburg
surditate congenitală manifestat precoce, ceea ce duce, în cele mai multe cazuri la surdo-mutism. În toate cazurile, o anomalie bilaterală, cum ar fi: „percepție se referă la“, în special de sunet, de înaltă frecvență.
iris heterocromie congenitală, totală sau parțială. Iris poate fi colorat în mod diferit.
Dystopia colțurile interioare ale ochilor, cauzate de blepharophimosis care duce la psevdogipertelorizmu și, uneori, la psevdoepikantu. lea margine internă ca punct de rupere (în special inferior) colțuri interioare ale elevilor sunt deplasate lateral și să promoveze lungirea astfel, canalele lacrimale. Aceste anomalii aranjament atașează glob ocular vedere similar cu strabism intern.
Rădăcina nasului, părând să se răspândească, cu dispariția unghiului-nazal frontal, ofera un fel de „profil grecesc.“ Arc sprancene hipertrofiate, în special în mijloc și conectat medial. sprâncene hipertricoză este o caracteristică permanentă a acestui sindrom.
albinism parțial, un fir de păr gri în frunte; mai rar, sprâncenele albe și gene în părțile interioare.
Waardenburg frecventa sindromului
Frecvența sindromului este estimat la aproximativ un caz la 40.000 de nașteri.
Actual și sindromul Waardenburg prognoza
Curs și prognosticul este în general favorabil, combinarea (posibil) cu alte anomalii (hidrocefalie) nori prognoză.
Waardenburg Sindromul Tratamentul
Tratamentul cauzala nu este. Simptomatologie.
articole medicale conexe
- Sindromul Papillon-Leazh-dog sindrom, descris în 1954 de către Papillon-Leazh și câine este agregat mnogoporochnoy, [...]
- Sindromul Kartagener In 1933, M. Kartagener descris un sindrom caracterizat prin simptomatologie [...]
- Lange Sindromul Zhervella Nielsen 1957 g. Zhervell Împreună cu Nielsen descris sindromul Lange caracterizat prin [...]
