Waardenburg simptomele sindromului, cauzele, tipul de moștenire
Unul dintre grupurile de boli congenitale sunt anomalii. În cele mai multe cazuri, este imposibil de a le preveni. Despre aceste state recunoscute după nașterea unui copil. Bolile genetice sunt caracterizate prin diferite manifestări. În cele mai multe cazuri, este defecte ale organelor interne și a anomaliilor externe. Una dintre anomalii congenitale este sindromul Waardenburg. Ea are trăsăturile caracteristice, care se distinge de alte defecte genetice. Acestea includ: pierderea auzului, diferite ochi de culoare, aspectul specific al pacienților. Aceasta necesită o examinare de mai mulți specialiști pentru diagnosticarea acestei boli.
Ce este sindromul Waardenburg?
Boala nu este o rară defecte genetice. Medie incidența bolii este de 1 la 4000 de nou-născuți. Sindromul Waardenburg este suspectat la o vârstă fragedă, ca și principalele sale manifestări este aspectul copil pierderea auzului vizibil și neobișnuite. Boala a fost descrisă în secolul al XX-lea la mijlocul. Am descoperit acest oftalmolog patologie genetică din Franța Waardenburg. A studiat un grup de copii care au fost observate caracteristici, cum ar fi profilul grecesc, luminoase de culoare ochi (în unele cazuri - diferite) și surditate. In plus, sindromul are multe alte manifestări, combinația dintre care poate varia.
Boala este diagnosticată la fete și băieți. Incidența bolii nu este legată de gen și etnie. Riscul de a dezvolta această boală crește brusc, în prezența unei anomalii genetice la cineva din membrii familiei. În prezent, există mai multe tipuri de sindrom Waardenburg. Baza modificărilor genetice pus clasificare.
Cauzele dezvoltării bolii
Una dintre bolile congenitale relativ recent descoperite considerate sindromul Waardenburg. tipul de moștenire de stări patologice - autosomal dominanta. Acest lucru implică un risc ridicat de transmitere a genelor defecte de la părinți la copii. Posibilitatea mosteneasca bolii este de 50%. Motivul pentru dezvoltarea bolii sunt considerate a fi mutatii in anumite gene. Una dintre ele este responsabil pentru formarea de melanocite - celule de pigment. Mutatii ale acestei gene sunt responsabile pentru o culoare ochi neobișnuit și getehromiyu (diferite iriși de colorare).
Uneori, boala nu este asociată cu istoria familiei. În astfel de cazuri, este imposibil de spus, pentru un motiv oarecare, orice ajustare genetică. Ele sunt cunoscute de a avea loc in utero. Factorii de risc includ boli infecțioase care apar în timpul sarcinii. De asemenea, motivul ar putea fi stresul de impact, intoxicație de droguri, obiceiurile proaste și așa mai departe. D.
Soiurile condiție patologică
Distinge 4 tipuri de sindrom Waardenburg. Ele sunt clasificate în funcție de tipul și natura moștenirii tulburărilor genetice. primul tip de boala apare cel mai des. Acesta este caracterizat printr-o genă mutație MITF și Pax3, situat în al doilea cromozom. Tipul de moștenire - autosomal dominantă. gena Pax3 responsabilă de producerea factorului de transcriere, care, la rândul său controlează migrarea celulelor creasta neuronale.
Al doilea tip de sindrom Waardenburg este observată în 20-25% din cazuri. Genele patologici sunt localizate în cromozomul 3 și 8. Primul - este implicat în formarea de celule de pigment. În al doilea rând - responsabil pentru factorii de activare a transcripției proteinelor de codificare.
Al treilea tip de boală este o genă tulburare Pax3. Acest tip de boala este de severitate diferită. Spre deosebire de primul tip, gena mutant nu este în hetero- și homozigotă. Uneori, acest lucru a marcat o mutatie nonsens.
Al patrulea tip de boală se caracterizează prin moștenire autosomal recesivă. Riscul de transmitere a bolii este de 25%. Gena defect este situată în cromozomul 13. Este implicată în formarea proteinei endotelina-B.
Sindromul Waardenburg: simptome
Distinge criterii mari și mici patologie. În primul rând găsit în majoritatea cazurilor. Printre acestea se numără:
- Heterocromie. Persoanele cu diferite culori de ochi, aproximativ 1% din totalul populației lumii. nu heterocromia întotdeauna asociată cu sindroame patologice.
- Deplasarea colțul ochiului interior. Un astfel de fenomen se numește „telekant“.
- culoare albastru strălucitor al irisului.
- Smocul prezența părului gri.
- pod nazal larg.
- Pronunțate pierderea auzului, în unele cazuri - surditate.
- proporții mici din partea de mijloc a craniului facial.
- Combinația acestor simptome cu boala Hirschsprung. Această patologie se caracterizează prin zona inervare intestinale afectata.
Pentru criterii mici pot include o varietate de simptome. Printre ei contracturi degetelor, despicarea coloanei vertebrale, sindactilie, modificările cutanate (prezența unui mare număr de moli, leucoderma). De multe ori marcate hipoplazie aripilor nasului și reducerea frunții. confruntă cu o astfel de configurație este cunoscută ca „profil grecesc.“ Unii pacienți au defecte, cum ar fi „palatoschizisului“ sau „buza de iepure“.
Diagnosticul de anomalii congenitale
Persoanele cu diferite culori de ochi sunt rare, dar acest simptom nu este întotdeauna un indicator al unei boli genetice. În cazul în care o astfel de indicație este combinat cu pierderea și trăsăturile caracteristice ale exteriorului auzului, prezența sindromului Waardenburg este probabil. Pentru a confirma diagnosticul, necesită consultanță de specialitate. Otolaringolog obligatorie de inspecție, oftalmolog, dermatolog. Este important să aflăm istoria familiei. Pentru a confirma diagnosticul efectuat cercetări genetice. După ce este setat în cazul în care există sindromul Waardenburg. nivelul de inteligenta la pacientii - normale. Acesta este diferit de boala pe multe alte tulburări ereditare.
Waardenburg Sindromul Tratamentul
Ca și în cazul altor boli cromozomiale etiotrop tratamentul sindromului Waardenburg nu există. Acțiunile medicilor au ca scop eliminarea simptomelor bolii. Aparate de implantare cohleară, pentru a preveni surditate. În cazul în care patologia combinată cu boala Hirschsprung, necesita o interventie chirurgicala asupra intestinului. În unele cazuri, prescrie fizioterapie. Uneori, există o intervenție chirurgicală de plastic de pe fața lui.
Prevenirea sindromului genetic
Probabilitatea ca sindromul Waardenburg se dezvoltă într-un copil cu boala unul dintre părinți este foarte mare. De aceea, în timpul sarcinii, efectuat testarea genetica a fatului. Este necesar, în cazul istoriei familiei.
În cazul în care nu a fost observată această boală în rudele, nu se poate preveni dezvoltarea bolii. Pentru prevenirea bolilor genetice sunt sfătuiți să evite stresul și alți factori care au efecte teratogene. Prognosticul pentru viață în această condiție este favorabilă.
