achondroplasia tratament (boala Parrot-Mari, diafizar aplazia, congenitală Chondrodystrophy,
Cauzele bolii
În prezența creșterii ahondroplazia pacientului nu depășește 130 cm. Întârzierea maximă de creștere are loc în humerusul (osul între umăr și cot) și femurului (osul coapsei și între genunchi). Se poate întâlni, de asemenea, insuficienta dezvoltare a caracteristicilor faciale.
Achondroplasia este cea mai comuna forma de mostenit statura disproporționată. Aceasta are loc într-un caz 26.000 - 40.000 de nașteri.
Achondroplasia - o tulburare genetica. Aceasta este cauzata de mutatii ale genei FGFR3, și este în al patrulea cromozom. În același timp, inhibă creșterea cartilajului. FGFR3 codifică o proteină numită factor de creștere a fibroblastelor 3. Această proteină este responsabil pentru creșterea oaselor organismului. FGFR3 în achondroplasia poate să nu funcționeze în mod corespunzător, precum și creșterea oaselor, cartilajelor încetinește. Acest lucru duce la oase scurte, forma anormala a oaselor, și o creștere redusă.
Achondroplasia gena poate fi transmis de la o generație la alta. Daca un parinte are tulburare, există o șansă de 50% de a trece la gena achondroplasia urmași. In cele mai multe cazuri (80% -90%) este rezultatul unei spontane ahondroplazia mutatie (defect genetic subite) are loc in curs de dezvoltare embrioni. O parte a fructului cu această patologie mor in utero.
Factorii care cresc probabilitatea ahondroplazia:
- Prezența ahondroplazia de la un părinte.
- Copiii care au o gena FGFR3 mutant.
- vârsta tatălui adult poate provoca, de asemenea, mutații spontane.
Simptomele și cursul bolii
Încălcarea proporțiile anatomice vizibile la naștere: un copil cu achondroplasia are un cap relativ mare, brațe scurte și picioare. frunte Convex, o parte cerebrală a craniului este crescut, occipital si umflaturi parietale se umfle. În unele cazuri, este posibil hidrocefalie. Au existat încălcări ale structurii scheletului facial, care rezultă din dezvoltarea improprie a oaselor bazei craniului. Ochii pacienților cu achondroplasia departate, sunt situate adânc în orbitele, există mai multe riduri în jurul valorii de colțul interior al ochiului. nas șa, aplatizate, cu un top larg, oasele frontale ies în mod vizibil, maxilarul superior iese în afară în mod semnificativ deasupra fundului. Limba aspră, cerul înalt.
Membrele inferioare și superioare ale pacienților cu achondroplasia uniform scurtat, în principal - datorită segmentelor proximale (șolduri și umeri). nou-născutului se ocupă scoate numai la buric. Toate segmentele membrelor sunt răsucite oarecum. Picior larg și scurt. Palm larg, II-V degetele sunt scurte, aproape aceeași lungime, am degetul este mai lung decât celelalte. In primele luni de viata la pacientii cu ahondroplazia pe extremitățile vizibile depuneri de grăsime și pliurilor cutanate. Dezvoltarea normală a trunchiului, piept nu se schimba, burta ivindu înainte, pelvisul este înclinat în spate, astfel încât fesele să apară mai puternică decât la copiii sănătoși. La sugari cu ahondroplazia sunt mai predispusi decat colegii lor sanatosi, se dezvolta moarte subită în timpul somnului. Se presupune că cauza de deces, în aceste cazuri, este comprimarea bulbul rahidian și măduva spinării de sus, din cauza formei și anomalii de dimensiune foramenul. În plus, pentru copiii care suferă de ahondroplazia se caracterizeaza prin insuficienta respiratorie datorita caracteristicilor faciale ale structurii, amigdale mari și un piept mic.
1-2 ani de viață din cauza unei încălcări a tonusului muscular la pacienții cu ahondroplazia pot fi formate prin cifoza cervicală-toracice, dispar după începerea mersului. Toți copiii cu ahondroplazia a fost o oarecare întârziere în dezvoltarea fizică. Ei încep să dețină cap numai după 3-4 luni, să învețe să stea în 8-9 luni mai târziu și începe să meargă în 1.5-2 ani. În acest caz, dezvoltarea intelectuală a pacienților cu ahondroplazia rămâne de obicei în limite normale, fără tulburări psihice. Pe masura ce cresc din cauza pervertirea creșterii epifizeala osoase sub creșterea normală a osului periostale mai îngroșa, îndoiți și să devină cocoloase. Datorită flexibilității sporite a secțiunilor de conjugare și metafiza oaselor lungi apar valgus și varus deformare a membrelor, progresează rapid cu încărcare mai devreme. Rasucire este agravată și mai mult din cauza tracțiunii excesive musculatura bine dezvoltate și o masă considerabilă a corpului în mod normal, in curs de dezvoltare. Din cauza întreruperii axei normale a membrelor la pacienții cu ahondroplazia picior ploskovalgusnye format, articulațiilor genunchiului devin flecarit.
Există un număr specific tulpini de achondroplasia. Femure au fost îndoite și răsucite spre interior, în diviziile inferioare. Datorită creșterii inegale a piciorului inferior oaselor fibula în partea superioară a „închis“ și încetează să articuleze cu tibială și inferior „distorsiona“ glezna dop. Ca urmare, glezna se intoarce spre interior la 10-15 de grade, piciorul merge în poziția culcat pe spate la un unghi de 10-20 de grade. membrele superioare și distorsionat, mai ales în antebrațele. Scurtarea membrele superioare este reținut, cu toate acestea, la pacienții adulți cu achondroplasia degetele primit deja nu până la buric și până la vintre.
La pacienții adulți cu ahondroplazia deficit de creștere accentuată, cauzată în principal prin scurtarea extremităților inferioare. Creștere medie a femeilor este de 124 cm, bărbați - 131 cm persistă și chiar să devină o schimbare mai pronunțată a capului și scheletul :. Creșterea partea cerebral facial a craniului, proeminente și frunte avântate, podul nazal adânc, malocluzia vizibil. Posibil strabism. Pacienții cu achondroplasia sunt predispuse la obezitate. Din cauza pasajele nazale îngustate de multe ori dezvolta otita medie si pierderea auzului format. Datorită obstrucția căilor aeriene superioare pot fi detectate semne de insuficiență respiratorie.
În achondroplasia destul de des este ingustarea canalului spinal. Ea apare de obicei în lombare, cel puțin - la nivelul coloanei vertebrale cervicale sau toracice. Se poate manifesta tulburări de sensibilitate, parestezii și dureri la nivelul picioarelor. În cazurile severe, pot exista disfuncții ale organelor pelviene, pareze și paralizii.
diagnosticarea bolii
Diagnosticul de achondroplasia nu este complicată și se bazează în principal pe simptome clinice, dar în toate cazurile prezintă semne radiologice clasice ale bolii, care sunt atât de caracteristice încât, în cuvintele lui Rheinberg, ei nu au nimic să se diferențieze. Lungi oasele superioare si inferioare varusul mai scurte și mai gros arcuit curbat, dens, cu strat cortical îngroșat. Femurală și oase humerusului epifiză subdezvoltate și deformate și extinse și consola metafizeaza, inclusiv tibiei. Pe radiografiile relevă închiderea prematură a zonelor germina. Degetele sunt scurte și au aproape aceeași lungime, iar osul falanga - aproape pătrat, astfel încât mai scurt este de două până la trei ori comparativ cu norma. De asemenea, prezintă modificări radiografice caracteristice ale craniului și coloanei vertebrale. Baza craniului este scaun mic pituitară plat, prost pronunțat fanere în formă de pană. De asemenea, arată o creștere în bolta craniană cu un nas proeminent și atârnând peste oasele osului frontal. Rezoluție verticală este crescut craniu.
Clavicula nu pot avea coturi anatomice clasice și marginile sunt uneori îngroșat și deformată în apropiere de trecerea la arcul cartilajului. Vertebrele își păstrează forma anatomica, dar osificare lor întârziată, iar nucleul pentru o lungă perioadă de timp sunt hipoplazica. Din cauza acestei foarte rare deformarea vertebrelor în formă de pană, care provoaca curbura a coloanei vertebrale.
Trebuie remarcat faptul că nou-născut este excesiv dezvoltat tesutului adipos subcutanat, având ca rezultat formarea de pliuri transversale pe membrele, mai ales la nivelul articulațiilor. În loc normal (45-50 cm.) Creșterea neonatală ajunge la 30-38 cm. Datorită membrelor inferioare scurte. Adulții nu sunt peste 90-120 cm.
În afară de o scurtă, dar puternic oase, pitice au mușchi bine dezvoltate, astfel încât acestea sunt destul de puternice și agile. Psihicul pacienților fără anomalii, și abilitățile mentale nu diferă de media. De asemenea, nu detectează anomalii în organele și sistemele interne este bine dezvoltat rezistenta la diferite boli, astfel încât pacienții să supraviețuiască până la bătrânețe.
tratamentul bolii
În momentul de față în medicină, nu există metode care ar putea vindeca achondroplasia. Este cunoscut faptul că boala, cum ar fi ahondroplazia cauzate de absența unuia dintre factorii de creștere uman. Deja, oamenii de stiinta sunt explorarea metode de a crea factori de creștere suplimentari, care, în viitor, va ajuta conduce la dezvoltarea normală și creșterea oaselor. În ciuda faptului că în prezent tratamentul ahondroplazia nu poate fi realizat pe deplin, există mai multe modalități de a atenua boala:
- medicamente;
- la o vârstă timpurie efectuat terapia conservatoare care vizează întărirea mușchilor și prevenirea deformare la nivelul membrelor. Pacienții cu achondroplasia terapie fizica prescrie, masaj, este recomandat să poarte pantofi ortopedici, etc. se realizează prevenirea obezității ..;
- o intervenție chirurgicală.
hormon de creștere uman (somatropină) crește ușor rata de creștere osoasă, cel puțin în primul an de viață. Acest hormon este administrat pe termen lung, sub formă de injecții în fiecare zi, de preferință înainte de a merge la culcare, pentru a imita secretia fiziologica a hormonului. Chirurgia este uneori necesară pentru a remedia o gravă defecte osoase.
Intervenția chirurgicală în ahondroplazia prezintă deformări pronunțate la extremități și ingustarea canalului spinal.
- fuziune a vertebrelor - o operațiune care permite conectarea vertebrelor individuale. Tratamentul chirurgical este indicat pentru pacientii cu cifoză spinală semnificative;
- laminectomie - disecție operației canalului vertebral, care este realizată în scopul de a diminua presiunea asupra maduvei spinarii de stenoza spinarii (îngustarea canalului spinal central);
- osteotomie - oasele picioarelor sunt tăiate și fixate în poziția anatomică corectă. Este utilizat la pacientii cu curbura severa a picioarelor. De asemenea, puteți crește ușor lungimea membrelor;
- operațiunile pentru a spori creșterea economică. Alungirea la extremități ahondroplazia de obicei, efectuate în cruce, în două etape: mai întâi coapsei alungit cu o mână și piciorul inferior pe cealaltă, apoi o intervenție chirurgicală efectuată pe segmentele rămase.
Oferte de la parteneri
Stiri medicina israelian
Medicii israelieni a dezvăluit această stare a corpului de sex masculin, atunci când o cantitate suficientă de hormoni androgeni, nu există nici o identificare. Ca urmare, barbatii diagnosticati cu infertilitate.
O echipa de oameni de stiinta - medici de la Universitatea din Ierusalim, în Israel, și-a făcut o altă descoperire. Ca urmare a studiilor atente a osteoporozei, au relevat influența acizilor grași asupra densității osoase.
Medicii israelieni efectueze un nou test genetic de cancer de san tesut, pancreatic, gastric, melanom. Acest lucru ajută oncologi determina corect cursul tratamentului și pentru a stabili complexitatea bolii cu o șansă de recuperare.
Medicii israelieni au deschis noi perspective in chirurgia minim invaziva. Acumularea de experiență în domeniul medicinii inovatoare pentru medicii din primul rând. Prin urmare, aceste operațiuni sunt efectuate de ortopedică decât o dată pe săptămână.
Celulele stem - acest lucru nu este ficțiune, ci o metodă modernă de tratament, care va îmbunătăți starea pacientului și de a schimba cursul procesului de boala.
Studiile bolilor neurodegenerative, recent a început să se dezvolte rapid în marea Israel. Eforturile medicilor au marcat în cele din urmă un progres și au dat seama cheia enigmei tratamentului unor astfel de boli.
În Israel, noile standarde vor fi introduse chirurgia coloanei vertebrale. Acest lucru va fi posibil datorită implanturilor inovatoare pentru inlocuire in comun, sunt reglementate fără o intervenție chirurgicală de control de la distanță. Această invenție de la compania Ellipse Technologies au folosit medicii europeni.
Înapoi în 1818 Cooper și Travers găsit dificil de a depăși boala și a dus-o la grupul de sarcoame - cel mai adesea găsit în tipologia cancerului osos.
Pe baza spitalului de copii din israelian Dana DUEK (Tel Aviv) a stabilit un nou centru de reabilitare, un sarcini versatil decisiv în industria de copii și adolescenți ortopedie.
Până în prezent, peste tot procedurile dumneavoastră picior includ lungirea utilizarea aparatului Ilizarov, care fixează membrul afară. Și doar recent, în Israel ortopedice petrecut 5 operații într-un mod nou, fără utilizarea acestui dispozitiv.
Medicina modernă se îmbunătățește în fiecare zi. Începând de astăzi, există trei metode principale de tratament al tumorilor maligne ().
Astăzi, medicina este foarte dezvoltată. Dezvăluirea de mister pentru multe boli si moduri de a le trata. Dar unele boli rămân încă un secret pentru medici. Până de curând, nimeni nu putea înțelege cum și de ce există scleroză laterală amiotrofică, boala neuronului motor sau boala Lu Geriga.
În prezent, se desfășoară în Israel, cele mai avansate cursuri de FIV. O rețea de clinici de fertilizare in vitro - o mândrie a țării. îngrijire medicală a câștigat o poziție de lider, datorită introducerii de produse și tehnologii inovatoare.
Astăzi, una dintre metodele cele mai eficiente moderne de infertilitate tratament în Israel este utilizarea «EmbroyScope» sistem. Această tehnologie face posibilă pentru a observa creșterea și dezvoltarea embrionilor formate fără a perturba habitatele lor.