Boala de stocare Glicogen - boala Hepatologie

tip glicogenoza I (boala Gierke)

Glicogenoza tip III (boala Cori)

Glicogenoza tip III (boala Cori) este cauzata de deficienta in ficat si muschi AMILO-1,6-glucozidaza. Printre boala de stocare de glicogen este cea mai comună. Manifestările clinice sunt similare cu cele de tip glicogenoza I, dar boala mai putin severe. În plus față de creșterea ficatului și hipoglicemie observate miopatie, progresiv cu vârsta. Nivelurile de lactic și acid uric din sânge normale. Caracterizat prin cetoza, nivelurile crescute de colesterol și trigliceride, concentrațiilor plasmatice ale aminotransferazelor. Pacienții care au nevoie de multe ori să mănânce, în cazul în care cantitatea de carbohidrati ar trebui să fie crescut la 50%. Gluconeogeneză nu este rupt, și, prin urmare, pacienții tolerează glucoza și fructoza.

tip glicogenoza VI (boala Hers)

tip glicogenoza VI (boala Hers) este cauzata de deficienta de fosforilaza hepatice implicate în degradarea glicogenului. hipoglicemie și hepatomegalie observate clinic. Vremea favorabilă. Tratamentul nu este de obicei necesară. depozitarea glicogenului tip boala V (boala McArdl) se dezvolta atunci cand deficienta fosforilaza musculare. Principalul simptom - durere sau crampe musculare dupa antrenament, care apar la pacienții cu vârsta cuprinsă între 20-30 de ani. Adesea mioglobinurie, care poate duce la insuficiență renală acută. Caracterizat prin niveluri crescute de creatin kinazei în sânge. Atunci când o biopsie musculara relevă creșterea conținutului de glicogen în celulele și activitatea de scădere a fosforilazei. Pacienții sunt instruiți să evite nadgruzok musculare crescute. Primirea de glucoză sau fructoză, înainte de exercitarea poate preveni apariția durerii.

Tipul de glicogenoza VII

VII glicogenoza deficit de tip fosfofructochinază este o consecință. Simptomele clinice sunt similare cu cele ale Glicogen de stocare tip boala V. In plus, miopatie poate apare anemia hemolitică.

depozitarea glicogenului de tip II, boala (boala Pompe)

boala de stocare a glicogenului de tip II (boala Pompe) este cauzată de eșecul unei glucozidazei în lizozomii și este prototipul bolilor de stocare lizozomale. La copii, boala se caracterizeaza prin leziuni ale musculaturii scheletice (cu dezvoltarea de slăbiciune și hipotonie) și infarctul, mărirea ficatului și a limbii. Activitatea creatinkinazei în sânge a crescut. Moartea survine în 2-3 ani de la insuficienta cardiaca. La adulți, boala cardiacă nu au simptome, iar miopatia scheletică se produce mai puțin sever. Pot exista insuficiență respiratorie în înfrângerea mușchilor respiratori. Celulele de biopsii musculare, vacuole prezintă ficat care conțin glicogen. Tratamentul este simptomatic.

Tipul IV glicogenoza (boala lui Andersen)

Tipul IV glicogenoza (boala lui Andersen) - o boală rară în care anormală a ficatului întârziat polizaharid similară cu amilopectină. Cauza acestei boli este lipsa de 1,4-glucan 6-a-glucoziltransferazei. La copiii care suferă de glicogen de stocare de tip IV de boala, a observat hepatomegalie, hipotensiune arterială, musculare, ulterior, dezvolta ciroza. Aceasta a întâmpinat insuficiență cardiacă severă. Hipoglicemia este absent. Moartea survine în 2-3 ani. Tratamentul este simptomatic.