Neurofibromatoza ICD-10 (non-canceroase) - tratament, simptomele clinice ale Internaționalei
Definiție și Prezentare generală [modifică]
Neurofibromatoză - un grup de boli sistemice ereditare caracterizate structurilor malformațiile ectodermal și mezodermala, predominant pielea, sistemul nervos și osoase cu risc crescut de tumori maligne.
În prezent, sa dovedit a fi independență genetică tipuri neurofibromatozå 1, 2 și 3.
Neurofibromatoza tip 1
boala Recklinghausen, neurofibromatoză clasic, neurofibromatoza periferice.
Boala apare între toate rasele cu o frecvență de 1 până la 3 mii. Nou-născut. Ambele sexe sunt afectate în mod egal de multe ori. Moștenită în mod autosomal dominant. De multe ori noi mutatii, care, în cele mai multe cazuri au o origine paternă.
Etiologia și patogenia [citare]
Cauzate de mutatii in NF1 genei supresoare tumorale neyrofibromina 1 (17q11.2) și mai puțin microdeletion 17q11 (doar 5%).
Absența produsului genei primare - neyrofibromina cauzate de mutatii ale genei pot contribui la inițierea cancerului.
Manifestările clinice [citare]
Principalele simptome ale pielii - pete de vârstă și neurofibroamele. Cele mai vechi simptom - pete mari de culoare închisă de culoarea bronzului ( „cafea cu lapte“), nașterea sau apar la scurt timp după naștere, cu o suprafață netedă și contururi de obicei ovale. Cu vârsta, numărul și mărimea petelor crește.
pete mici, pistrui, situate in principal asemanator in axile si pliurile inghinale.
Neurofibroamele (cutanat și / sau subcutanat), de obicei multiple, apar de obicei în a doua decadă a vieții. Ei au culoarea normală a pielii, roz-albăstruie sau maronie. Deasupra tumori profunde caracteristice gryzhevidnoe proeminenței, atunci când palparea cu degetul cade în gol, așa cum au fost. Subiectiv în neurofibroamele pot experimenta durere, parestezii, prurit.
neurofibromas plexiform reprezentând excrescențe tumorale difuze a lungul trunchiurilor nervoase de obicei congenitale. Ele pot fi aranjate ca suprafata - de-a lungul nervilor cranieni, nervi ale gâtului și membrelor, adânc în mediastin, spatiul retroperitoneal, paraspinal. neurofibroamele plexiform sunt adesea expuse la dezvoltarea neyrofibrosarkomy malignitate.
Prin vizionarea hipopigmentare portiuni trunchiuri nervoase, hipertricoza. Descris trăsătură caracteristică, în special pronunțată la copii - moale, perna de palmier (Mordovtseva simptom).
Printre frecvente manifestări ale bolii observat patologie a sistemului nervos, mai ales în copilărie, și țesuturile tumorale maligne - derivate creasta neuronale la adulți. modificări osoase observate la mulți pacienți, copii - în 43,5% din cazuri. Caracterizat de statura scurt si macrocefalie. De multe ori a remarcat displazie craniofaciale, inclusiv aripa sfenoid. Cei mai multi pacienti dezvolta scolioză, de regulă, în al doilea deceniu de viață. De obicei afecteaza nivelul coloanei vertebrale cervicale-toracice. pseudartroza Caracterizat oaselor lungi, în special a tibiei. De obicei, această anomalie congenitală.
Pacientii au adesea o varietate de tulburări endocrine, patologia sistemului cardiovascular. Manifestările caracteristice ale bolii includ hepatopatiei cronice difuze.
Dezvoltarea intelectuală este, de obicei, nu a afectat în mod serios, dar depreciere și de învățare cognitive dificultăți se găsesc în 50-75% din cazuri.
Riscul global de a dezvolta tumori decât în populația generală - durata de viata riscul de a dezvolta șvanoame maligne, cu vârste cuprinse între 20-40 de ani, 10-12%, mai ales intre, a crescut, de asemenea, riscul de a dezvolta cancer de san inainte de varsta de 50 de ani.
Sindromul Watson (stenoza pulmonara cu pete „cafea cu lapte“) face parte dintr-un spectru larg de boli. Sindromul Neurofibromatoză-Noonan este o variantă de neurofibromatoza de tip 1 în 99% din cazuri.
Neurofibromatoză (non-canceroase): Diagnostic [citare]
• șase sau mai multe pete de culoare cafea cu lapte diametru mai mare de 5 mm în prepubertate sau 15 mm în diametru, în perioada de după pubertate;
• Două sau mai multe neurofibroamele de orice tip sau o neurofibrom plexiform;
• pete negre mici în zonele axilare și inghinale asemănătoare pistrui;
• glioamele nervului optic;
• modificări osoase - aripa displaziei sfenoid, subtierea oaselor tubulare corticale, cu sau fără pseudoarthrosis aceasta;
• prezența neurofibromatoza tip 1 cu rudele de gradul I rude (conform acestor criterii).
Histologic în gigant pete pigmentate granule determinate de pigment (makromelanosomy) și melanocite-DOPA pozitiv.
Neurofibromul - neîncapsulată tumori sunt determinate în proliferarea celulelor fusiforme cu formă ondulată nuclee, proliferarea celulelor fibroblastice, un număr mare de fibre de colagen imature, vase cu pereți subțiri, nervoase fascicule de reziduuri, bazofile tisulare.
neurofibromatoza tip 1 disponibil prenatal diagnostic si diagnosticul de preimplantare in timpul FIV pentru cuplurile cu un risc ridicat de transmitere a genei anormale.
Diagnosticul diferențial [modifică]
Sindromul Legius de multe ori imposibil de distins punct de vedere clinic de neurofibromatoza de tip 1, și se găsește în aproximativ 2% dintre pacienții care îndeplinesc criteriile de diagnostic de neurofibromatoza de tip 1. Alte diagnostice diferențiale includ sindromul McCune-Albright. Sindromul Noonan multiple lentigo si sindromul Proteus.
Neurofibromatoză (non-canceroase): Tratamentul [citare]
prognostic nefavorabil pentru recuperare, severitatea acesteia este determinată de implicarea în grad de organe și sisteme interne.
Prevenirea [citare]
Altele [modifică]
Neurofibromatoza de tip 2
Sinonime: neurofibromatozå centrale, neuroma acustice bilaterale.
Boala apare între toate rasele cu o frecvență de 1 la 35 mii. Populația. Moștenirea este autozomal dominant, jumatate din cazuri boala se dezvolta ca urmare a mutațiilor spontane.
Cauzata de mutatii ale genei NF2 (22q11.21-q13.1)
Dezvoltarea bolii este asociată cu inactivarea produsului primar al genei - shvannomina (Merlin), întârziind probabil creșterea tumorală la nivelul membranei celulare.
Potrivit manifestările clinice ale neurofibromatoza centrale este aproape de versiunea clasica, dar difera in frecventa si severitatea simptomelor, precum și calendarul de aspectul lor. Leading semn - neuroma acustice bilaterale, care se dezvoltă în aproape toate purtători de gene, și, în cele mai multe cazuri care contribuie la pierderea auzului la varsta de 20-30 de ani. Alte simptome observate:
• simptome meningeale, datorită ncuromul de localizare din creier și măduva spinării.
Manifestările cutanate pot fi minime. Pete maronii se găsesc în aproximativ 42% dintre pacienți și neurofibromas - 19%. Mai caracteristic dureroase, dense si mobile tumori subcutanate - neuroma (neurinom). Descris dezvoltarea mai multor schwannomas plexiform.
noduli Lisch sunt absente. Poate că dezvoltarea timpurie a cataractei. prognostic nefavorabil pentru recuperare, severitatea acesteia este determinată de implicarea în grad de organe și sisteme interne.
• dovezi radiografice a neuroma acustice bilaterale;
• neuroma acustice bilaterală am un grad relativ de rudenie și prezența într-o probandului a unora dintre semnele:
- neuroma acustice unilaterală;
- neurofibromul plexiform sau o combinație a două tumori diferite: menigioma, gliom, neurofibrom
- indiferent de localizarea lor;
- orice tumoră intracraniană sau spinală.
schwannomas studiu prezentat histologici încapsulată tumori formate din celule fusiforme alungite și matrice extracelulară eozinofilic fibrilar.
Diagnosticul diferential include neurofibromatoza de tip 3 (shvannomatoz).
Diagnosticul prenatal este posibil de neurofibromatoza de tip 2, precum si pre-diagnostic implantare in timpul FIV pentru cuplurile cu un risc ridicat de transmitere a genei anormale.
Separate, neurofibroamele cele mai mari pot fi indepartate chirurgical. Acest lucru este prezentat în principal în cazuri de suspiciune de malignitate. Cu toate acestea, după îndepărtarea neurofibromas, Plexiform mai ales, recidive frecvente.
Metodele de tratament includ medicamente care afectează:
• degranulării bazofilelor tisulare (antihistaminice);
• proliferarea elementelor celulare (1,01,5 retinoide de pe mg / kg);
• reducerea numărului de glicozaminoglicani în matricea extracelulară (hialuronidaza pentru 64 UE într-o zi, un curs de 20-30 injecții).
Durata fiecărui tratament este de aproximativ 3 luni.
Afiseaza de consiliere genetică. Riscul mosteneasca bolii pentru pacienții copii și adolescenți este de 50%, indiferent de gradul de manifestări clinice în probandului. In varianta clasică gena purtătoare de aproximativ 10% poate avea nici manifestări clinice. In tip 2 penetranță boala mai mare.
neurofibromatoza de tip 3 (shvannomatoz)
Neurofibromatoză tip 3 (shvannomatoz) este cea mai puțin formă comună de neurofibromatoza. Este clinic si genetic distincte de neurofibromatoza 1, neurofibromatoza 2 și forma a bolii. Caracterizat prin dezvoltarea mai multor șvanoame (tumori ale teaca nervilor), fără participarea a nervului vestibular. Neurofibromatoza tip 3 se dezvolta la maturitate si este adesea asociata cu durere cronica. Parestezie și disestezie pot fi de asemenea prezente. locații comune includ coloanei vertebrale, nervii periferici, și a craniului.