simptome leucodistrofia metacromatică, tratamentul, prevenirea, cauzele bolilor
Ce este leucodistrofia metacromatică -
Metacromă leucodistrofia - autosomal schimb recesiv mielina patologie caracterizată prin galaktozilsulfatida acumulare (tserebrozidsulfatida) în sistemul nervos central și periferic. Sunt descrise mai multe variante metacromă leukodystrophy disfunctia combinată a unei enzime - grupa sulfat sulfatază este scindată din sulfatide.
Aceasta boala a fost raportata pentru prima data de catre medicul german Alzheimer (A. Aizheimer) în 1910, o descriere detaliată este dată în 1925 de către neurologul german Scholz (Scholz). Frecvența populației de 1: 40.000.
Ce Cauzele / Motive pentru leucodistrofia metacromatică
Baza tuturor formelor clinice sunt gena alelă mutatie arylsulfatase A localizate pe cromozomul 22. Aceasta duce la o deficiență a enzimei arilsulfataza A și conversia defectuoasa a sulfatide in galactocerebrozidă.
Patogenie (ce se întâmplă?) În timpul leucodistrofia metacromatică
Sulfatide se acumulează în ficat și rinichi, uneori, în cantități mici în inimă, plămâni, splină, piele, oase și tractul gastro-intestinal, cu toate acestea, organele de funcții nu sunt afectate. Depozitele in vezica biliara duce la patologia lui. acumulare Sulfatide in materia alba a creierului si a maduvei spinarii provocând pagube semnificative la nivelul sistemului nervos. Astfel oligodendridy în SNC și teaca de mielină a nervilor periferici sunt supuse demielinizare în celulele gliale și neuronii sunt incluziuni granulare si lamelare.
Simptomele de leucodistrofia metacromatică
Distinge târziu infantil, juvenile și forma adultă a leukodystrophy metacromă.
forma infantil târzie este prezentată între primul și al doilea an de viață a unei întârzieri de dezvoltare de vorbire și deteriorarea funcțiilor motorii (mers pe jos). Apoi, copiii încep să fie rău, există hipotonie musculară, alternând cu hipertensiune arterială, nistagmus, dizartrie, tulburări, depresie a gag reflex, gipomimiya, ataxie înghițire. Aloca 4 etape ale acestei forme a bolii.
Etapa I se caracterizează prin mâini și picioare slăbiciune musculară și hipotonie, scăderea sau absente reflexe tendinoase profunde, hiperextensie a articulațiilor genunchiului, dificultăți la mers. Durata etapei de la câteva luni la 1 an sau mai mult.
Etapa II este prezentată în spatele dezvoltării intelectuale, disartrie, afazie, nistagmus, un copil nu poate sta, tonusului muscular la nivelul membrelor inferioare ridicate, ataxie observat, dureri intermitente la nivelul mâinilor și picioarelor. Examinarea Fundus dezvaluie atrofie a nervului optic, gri colorare pete galbene. Durata acestei etape de câteva luni.
Pentru etapa III se caracterizează prin tetraplegie, distonie musculară, decorticare și decerebration, simptome de bulbare și paralizie pseudobulbară, defect mintal sever.
In etapa IV a marcat dispariția reacției la temperatura ambiantă, dezvoltarea orbire, copilul nu mai vorbim, există (hrănire prin gastrostomie sau sonda). Durata acestei faze de mai multe luni la mai mulți ani (cu grija). Pacientii mor in copilarie.
Juvenilă leucodistrofia formă metacromă manifestată între 3 și 10 ani de declin al inteligenței, schimbările de comportament, tulburări de ataxia mersului. convulsii frecvente. Simptomele pot fi exprimate inițial ușoară. Motivul pentru care caută asistență medicală, în aceste cazuri, este performanța școlară slabă din cauza labilitate emoțională, progresia procesului poate fi lent. Pacienții mor cu vârste cuprinse între 5 și 12 ani.
Forma adult este similară în tabloul clinic al unui minor. În prim-plan de tulburări mintale (simptome de depresie, psihoză schizofrenică, alcoolism). Boala începe după pubertate. În unele cazuri, boala se manifestă neuropatie periferică inițial. progresia lentă. În ultimele etape, pacienții nu sunt orientate în mediu, orb, imobilizat la pat. Moartea are loc în 40-50 de ani.
Diagnosticul de leucodistrofia metacromatică
Diagnosticul este confirmat prin identificarea tserebrozidsulfatazy deficiența (arylsulfatase) creșterea conținutului de proteine și prezența celulei disocierea proteinei în lichidul cefalorahidian, ridicarea nivelului de sulfatide în sânge și urină. Aceasta crește timpul impulsului în electromiografie. În tomogram calculator creier definit simetrice difuze de reducere a densității materiei albe, expansiunea moderată a ventricule.
Diferentiaza leucodistrofia metacromă necesar, cu alte forme de leukodystrophies și modificări degenerative în căile de natura non-ereditare ale sistemului nervos, cu ajutorul cercetării biochimice.