Sindromul Alport - tablou clinic, diagnostic
Sindromul Alport - tablou clinic, diagnostic
Sindromul Alport - o boală heterogenă genetic, care se bazeaza pe o mutatie a genelor de colagen de tip IV - componenta majoră a membranei bazale. Prin urmare, manifestările clinice asociate cu tulburări de sindrom Alport în structura și funcționarea membranei bazale. Principalul simptom - hematurie microscopice persistente.
La băieți și bărbați dezvoltă în mod inevitabil, proteinurie. hipertensiune arterială și insuficiență renală, în timp ce pentru fete și femei, insuficiență renală este rară. leziuni renale este adesea combinat cu leziuni oculare și surditatea neurosenzorială, cum ar fi degenerarea epiteliului pigmentar în macular și lenticonus.
Aproximativ 80% din Alport sindromul X-linked mostenit si este cauzata de mutatie in COL4A5 genei ce codifică colagenul de tip lanț a5 IV. Opțiunea X-linked sindrom Alport cu leiomyomatosis difuze cauzate de deleție care afecteaza genele care stau la baza unui număr de COL4A5 și COL4A6. In restul bolii pacientilor mostenit ca autozomal recesivă și asociat cu mutații ale genelor COL4A3 sau COL4A4, localizate pe cromozomul 2 și codifică lanț și a3 a4 de colagen de tip IV, respectiv.
Sindromul Alport tip autozomal dominant este rar, este de asemenea asociat cu mutații ale genelor COL4A3 și COL4A4.
Există șase izomeri și lanț de tip IV de colagen. acestea sunt desemnate ca 1 la a6. lanțurile A.1 și a2 sunt prezente în toate membranele bazale, în timp ce expresia altor circuite în diferite țesuturi sunt diferite. Lanțuri cu aS pe a5 sunt acele organe care sunt afectate în sindromul Alport: rinichi, ochi și urechi. In rinichi a3, A4- și lanțurile a5 prezente în membrana bazală glomerulară, tubii distali și tubulii care colectează și în capsula glomerulară.
Majoritatea baietilor cu sindrom Alport X-linked in membranele bazale renale sunt complet absente din lantul a3 al A6. Fetele cu boala din cauza naturii întâmplătoare a inactivarea expresiei cromozomului X a acestor circuite este parțial păstrat. In recesivă lanț autozomal a4 Alport sindromul aZ- și absentă în toate membranele bazale, lanțul a5 este absent numai în membrana bazală glomerulară și capsula glomerulară și membranele bazale tubilor distali si tubuli colectoare epidermice A5 expresie și lanțuri A6 păstrate . În ochii a3 a5 lanț există în membrana bazală a capsulei cristalinului, corneei, granița din spate a plăcii, laminei bazale (membrana Bruch) și membrana internă de limitare a retinei. Ele sunt de asemenea prezente în urechea internă: membrana principala a membranelor urechii și bazale interioare ale proeminența în spirală, decupării parabolice elicoidale, interioare și exterioare caneluri în spirală.
Astăzi, principalul diagnostic Alport metoda sindromului - biopsie de rinichi, deși poate în viitor va înlocui metodele genetice moleculare. Microscopia electronică relevă exfolierii și îngroșarea membranei bazale glomerulare. Suplimentare de cercetare aZ-, lanțuri A4- și a5 în țesutul renal poate fi utilă în cazul în care datele de biopsie sunt discutabile. lanțuri a5 Lipsa în membrana bazală a epidermei indică sindromul Alport X-linked, caz în care nu este necesară biopsia renală.
Tratamentul nu există. Sindromul Alport X-linked este comuna la caini, ea servește ca model pentru dezvoltarea terapiei genetice si de droguri. Transplantul de rinichi, de obicei, dă un rezultat bun. Datorită faptului că, împreună cu un rinichi pacientii sanatosi primesc si antigene noi, la aproximativ 5% dintre pacienți dezvoltă o glomerulonefrită anticorp rinichiul, care are ca rezultat aproape întotdeauna în moartea transplantului.
