hipotiroidism congenital
Defecte tab structuri cerebrale mediane și a structurilor subcorticale
trauma nașterii intracraniana
* Clasificarea nu include variante foarte rare tireorezistentnyh stări (descris de unele familii cu un defect al receptorilor hormonului tireotsitov receptorilor și tiroidian țesut TSH și lipsa de globulinei de legare a tiroxinei).
În unele cazuri, se poate dezvolta hipotiroidie tranzitorie este compensată de mai multe luni după naștere, factorii etiologici, care, de asemenea, de multe ori sunt tranzitorii și nu provoacă daune grave la sistemul hipotalamo-hipofizo-tiroidian (tab. 9).
factori etiologici neonatală hipotiroidism tranzitoriu.
Deficitul de iod (in regiunile endemice pentru gușă deficit de iod)
Giperyodizm (procesare extensivă a pielii nou-născut iod)
stres perinatal (asfixiere nastere, sindromul de detresă respiratorie, sepsis)
pasaj transplacentar de autoanticorpi materne în Hashimoto gușă
Iatrogena (utilizarea în timpul sarcinii medicamente antitiroidiene în timpul tireotoxicoză exacerbare)
Aplazie și hipoplazie a glandei tiroide.
Defecte in embriogeneza a glandei tiroide sunt printre cele mai frecvente cauze de hipotiroidism congenital, de asemenea, ele pot fi atribuite hipotiroidism congenital din cauza gusa, care ar putea prevala într-o zonă endemică în absența unor măsuri preventive.
Aplazia tiroidei sau athyreosis apare ca fiind cazuri sporadice și este adesea combinat cu malformații incompatibile cu viața. Este posibila influenta a factorilor genetici, ca cazurile descrise de aplazie au frati gemeni si. În cele mai multe cazuri, disembriogeneza detectat hipoplazie tiroidian.
Congenital (ereditar) defect al biosintezei hormonilor tiroidieni cauzat defectarea uneia sau mai multor enzime implicate în acest proces. Compensatorii, pe baza feedback-ului, în corpul fătului și producția de TSH nou-născut crește brusc, ceea ce duce la hiperplazia a glandei tiroide și, în unele cazuri, poate lua forma unei familii de cretinism gusa. Următoarele variante ale fermentopathia tiroidiene.
Defect de organification de deficit de iod sau TPO. Aceasta este una dintre cele mai comune defecte. In aceasta tiroida absorbtia de iod a crescut, dar nu există nici o oxidare și includerea în molecula de tirozina aminoacizi. Aceasta conduce la acumularea de iodură de fier liber, și administrarea la anioni cum ar fi perclorat sau tiocianat determină eliberarea iodurii nelegat. Acest lucru este utilizat pentru diagnosticul - în timpul scanării tiroidei după administrarea unor urme de iod radioactiv la copii cu tulburări observate acumulare organification accelerată a medicamentului în glanda. După aceea oral copil da perclorat de potasiu sau tiocianat într-o doză de 0,5-1 g, iar în cazul unui defect observat îndepărtarea rapidă a iodului din glanda tiroida. În sânge, T4 redus. Nivelul TSH este crescut sau este determinat de limita inferioară a valorilor normale.
O variantă a acestui defect de familie, combinat cu surdo-mutism se numește sindromul Pendred. De obicei, organification defect parțial, astfel încât recolta este de obicei de mici dimensiuni, iar proba perclorat determină o eliminare completă a izotopului de iod. surditate Sensorineural, inteligenta in diagnosticul precoce nu are de suferit.
compus Defect MIT si DIT. Compus iodotyrosines MIT si DIT pentru a forma T3 și T4 iodotironine este un proces complex și tulburări multistadial includ, probabil, nu numai enzimele defect. În glanda tiroidă a acumula cantități mari de la MIT și DIT, și o cantitate mică este încă produs T3 și T4 intra imediat in fluxul sanguin. Intr-un studiu al absorbției de iod este accelerat și a crescut, valorile TSH in sange a crescut. Diagnosticul este confirmat prin studiul biopsiei țesutului tiroidian (iodotyrosines determinare cromatografice și iodotironine).
Nerespectarea dehalogenase. In acest proces defect deiodination rupt nu numai la nivelul glandei tiroide, dar, de asemenea, în ficat, rinichi și alte țesuturi. Acest lucru crește randamentul MIT și DIT glandei tiroide, reduce alimentarea cu iodură de aceasta, reducând astfel biosintezei hormonilor tiroidieni. Compensatorii secreție crescută de TSH, hiperplazie tiroidiană apare care compensează parțial starea. iod Radioaktiny se acumulează rapid și organifitsiruetsya. La nivelul TSH sanguin este ridicat, iar T4 este redus sau determinat limita inferioară a valorilor normale. Cantitati mai mari pot ajuta pentru a restabili sinteza hormonilor adecvat. Atunci când se administrează MIT radioactiv și DIT într-o formă nemodificată, acestea sunt excretate în urină.
tireoglobulina Defect de. Tiroglobulina este formată exclusiv în glanda tiroidă. Acesta a fost în legătură cu el trece prin toate etapele organification de iod și de hormon tiroidian biosinteza. Erori în tiroglobulina de biosinteză, sinteza acestuia insuficientă. Lipsa de proteaze care distrug proteina care rupe eliberarea de hormoni tiroidieni. Astfel de modificări pot fi diagnosticate numai atunci când posibilitatea de a determina tesut de prostata si ser atipice yodoproteinov albuminopodobnyh și yodogistadinov urină. Sinteza T4 redus, compensatorie secreție crescută de TSH urmată hiperplazie tiroidiană.
hipotiroidism congenital Iatrogena.
Un motiv pentru această variantă de hipotiroidism congenital poate fi folosirea unei femei cu hipertiroidie in timpul sarcinii, medicamente antitiroidiene, în special cu admiterea prelungită. Este de dorit să se reducă la minimum doza de droguri, în special în ultimul trimestru de sarcină și posibilitatea de a le combina cu medicamente tiroidiene.
hipotiroidism congenital secundar.
Toate opțiunile posibile pentru deteriorarea sistemului hipotalamo-hipofizo sunt prezentate în tabelul. 4. dovedit a vorbi nivel hipotalamic despre hipotiroidism congenital terțiară. Așa cum sa indicat mai sus, hipotiroidismul varianta secundară nu poate fi văzut, dacă numai nivelul de TSH este folosit ca screening neonatal. Toate nou-nascuti cu defecte ale structurilor mediane ale creierului trebuie examinate cu utilizarea de kituri speciale ultra-sensibile pentru determinarea TSH, T4 liber.
Manifestările clinice în perioada neonatală.
Examinarea copilului la naștere și de observare în primele zile de viață. În urma unei examinări, se atrage atenția asupra feței edematoasă „tipic“ de hipotiroidism nou-născut: o punte de legătură scufundata larg ( „nas șa“); ochii hypertelorism; umflarea generală a feței sau umflarea pleoapelor ( „fante pentru ochi înguste“), buze (a crescut în dimensiune), limba - a crescut în dimensiune, apare în mod constant din gura lui ( „răspândirea-eagled limba largă“), corzile vocale - o voce joasă, aspră și răgușită atunci când țipa. Caracterizat printr-o hernie ombilicala. Trebuie remarcat faptul că aceste schimbări au loc doar în 15-20% din nou-născuți cu hipotiroidism congenital și într-un număr mare de cazuri, poate fi absentă sau foarte puțin pronunțată, chiar și atunci când fățișă insuficiență tiroidiană!
Acești copii sunt mai susceptibile de a dezvolta sindromul de detresă respiratorie, cianoză intermitent. Copiii sunt mult mai lent pentru a răspunde la diferiți stimuli, somnolență. Până la sfârșitul șederii în spital este demn de remarcat slaba epitelizarea plăgii ombilical.
perioada neonatală. Dacă la naștere din cauza unor motive diagnosticul nu a fost livrat (eroare în screening-ul, simptomele exprimate indistinct), copilul este externat din spital, sub supravegherea medicului pediatru districtului. In timpul primelor 4 săptămâni de viață, în plus față de simptomele de mai sus menționate în prim-plan prelungit icter și constipație.
Adesea relevat nici un icter și colorarea icterica a pielii (icter). Pe parcursul prima luna de viata in hipotiroidism si combinatie de culori anemie părtinitor și paloarea anemică conferă pielii „ceros“ nuanță. Turgescenta și elasticitate redusă. Piele rece la atingere (eșec termogeneza), treptat, devenind mai uscat si solzos. Apariția de edem localizat într-un bine-elastic „tampoane“ în fosa supraclaviculară pe partea dorsală a mâinilor și picioarelor. Constipație sunt permanente și dificil de corectat, care seamănă cu simptome de boala Hirschsprung. Pot să apară primele semne ale dezvoltării psiho-motorie - reflexe nou-născuți subdezvoltate, până la sfârșitul prima lună de viață, copiii nu pot repara capul. De remarcat că excesivă „pace a mintii“ a acestor copii - așa-numitul „sugarul leneș“, se trezesc hrănire, reacționează slab la stimuli naturali - foame, scutece umede, inspecție și scutecelor.
La sugari, care sunt alăptați, toate simptomele de mai sus pot fi exprimate doar ușor, iar unele, deoarece laptele matern conține hormoni tiroidieni materne care lipsesc într-o cantitate care să asigure necesarul minim de zi cu zi a copilului lor.
Diagnostic. Când este utilizat ca o determinare de screening a TSH (ca și T4), în unele cazuri, nu poate detecta hipotiroidism secundar, deci este de dorit atunci când este privit din orice utilizare clinică copil Apgar scară nou-născut pentru diagnosticul de hipotiroidism congenital (Tabel. 10). În cazul unor rezultate cu un nivel semnificativ de TSH, endocrinolog detine specificarea diagnosticului la studiul profilului hormonal complet, ecografie tiroidiană, determinarea vârstei osoase (este vizibil mai lent decât cronologică). Pentru suspectat defect de enzime de scanare tiroidă se realizează cu 123 I și consiliere genetică. În cazul în care ancheta de profil hormonal a relevat T4 scăzut la TTG normal, este necesar să se excludă hipotiroidism secundar și TSG-eșec.
scor Apgar pentru diagnosticul clinic de hipotiroidism congenital la nou-născuți.
În cazul în care scorul total de mai mult de 5 caz este suspect pentru hipotiroidism
hypothyroxinemia neonatale. "Low T3" sindrom. Nivelurile scăzute de T4 pot fi de asemenea observate la copiii prematuri si in stare critica fara hipotiroidism. Acest răspuns fiziologic adaptiv al corpului unui pacient, ca Hormonii tiroidieni crește rata bazala metabolice, debitul cardiac, cererea de oxigen de tesuturi si diminuarea afecta pozitiv catabolismul și hipoxică. Astfel, de multe ori au niveluri normale ale TSH, T4 cu T3 redus semnificativ (sindromul T3 scăzut).
Medicamentul de alegere pentru terapia de substituție este L-tiroxină într-o doză de 10 mg / kg / zi. În cele mai multe cazuri, doza inițială în medii nou-născuților 37,5 ug / zi. Nivelul de tratament T4 atinge indicatorii normali legate de varsta, mai rapid decât TSH, prin urmare, pentru a evita supradozajul în primele 4 săptămâni de tratament, rata și ar trebui să fie principalul criteriu. La vârste mai mari, TSH-ului este considerat a avea o măsură mai sensibilă a dozei de adecvare.
Copiii prematuri și imature pot fi variații tranzitorii hipotiroidism congenital datorită imaturității sistemului hipotalamo-hipofizo-tiroidian. După 5-6 luni de la nașterea stării funcționale a sistemului a revenit la normal, dar dacă sunt lăsate netratate la copii în timpul prima jumătate de an va marca starea de hipotiroidism. În aceste cazuri, copiii lui imaturi și prematur în istorie, la vârsta de 1 an, este necesar să anulați 2 săptămâni L-tiroxina și apoi a determina profilurile hormonale si de a evalua dinamica simptomelor clinice. În cazul hipotiroidism tranzitorii în copilul toți indicatorii sunt normale și terapie răsturnat.
hypothyroxinemia neonatale și sindromul de „T3 scăzut“ copiii prematuri si in stare critica fara scop hipotiroidismului L-tiroxina nu este necesară. Cel puțin la momentul actual indicii rezonabile pentru acest tratament acolo.